Sindromul Kearns-Sayre, sau KSS, este o tulburare neuromusculară care afectează de obicei doar persoanele sub 20 de ani. Este adesea numită o boală neuromusculară oculocraniosomatică cu fibre roșii zdrențuite și este de obicei cauzată de anomalii care apar în ADN-ul mitocondriilor. . Unele dintre cele mai frecvente simptome includ mișcări limitate ale ochilor, pleoapele care se lasă, slăbiciune a mușchilor scheletici, blocaj cardiac, pierderea auzului și diabet, pentru a numi câteva. Această tulburare progresează de obicei lent și, deși nu există nici un tratament, simptomele pot fi de obicei tratate, astfel încât să nu fie la fel de severe. Sindromul Kearns-Sayre scade probabil speranța de viață, mai ales atunci când sunt prezente probleme cardiace grave, dar morbiditatea variază de obicei în funcție de cât de severe sunt simptomele.
Unul dintre primele simptome ale sindromului Kearns-Sayre este, de obicei, mișcarea limitată a ochilor, care în cele din urmă se agravează până când unul sau ambii ochi nu pot fi mișcați deloc. Ptoza, sau pleoapele căzute, se instalează adesea, împreună cu retinopatia pigmentară sau pigmentarea retinei care poate reduce capacitatea de a vedea. Alte simptome fizice pot include statură mică, slăbiciune a mușchilor scheletici și ataxie, care este o afecțiune caracterizată prin dificultăți de coordonare a mișcărilor.
Există și alte simptome ale sindromului Kearns-Sayre care nu sunt la fel de evidente, deoarece implică organe. De exemplu, pot apărea probleme cardiace precum insuficiența cardiacă congestivă, pe lângă bradicardie, numită și bloc cardiac. Astfel, inima poate bate prea încet, necesitând adesea fie medicamente, fie un stimulator cardiac pentru a ajuta atât la îmbunătățirea speranței de viață a pacientului, cât și a calității vieții. Alte simptome care pot să nu fie evidente pentru alții includ demența, diabetul, neregularitățile menstruale, convulsii ocazionale și surditatea. Deși nu există un remediu pentru sindromul Kearns-Sayre, majoritatea medicilor pot trata fiecare simptom în mod individual.
Debutul acestei tulburări este de obicei lent, deoarece simptomele pot începe să apară într-o parte a corpului și apoi să progreseze pe cealaltă parte. Majoritatea cazurilor apar la pacienți înainte de a împlini vârsta de 20 de ani, dar acesta este singurul model vizibil, deoarece această tulburare poate apărea la oricine, indiferent de sex sau gen. De obicei, este o mutație spontană, deși unele cazuri sunt moștenite, așa că nu există o modalitate cunoscută de a preveni această afecțiune. Această tulburare poate rezulta din cauza ștergerii ADN-ului din mitocondrii, care sunt organele mici asemănătoare tijei care există în fiecare dintre celulele eucariote ale corpului. Sarcina lor este de a furniza energie fiecărei celule, dar controlează și creșterea celulelor, moartea celulelor și ciclul celulelor în general, motiv pentru care tulburările mitocondriale afectează adesea atât de multe părți ale corpului.