Boala metabolică este un termen general pentru multe afecțiuni diferite moștenite genetic în care metabolismul este afectat. Practic, aceasta se traduce printr-o incapacitate de a iniția catabolismul și anabolismul, cele două procese necesare pentru a produce și utiliza energia necesară pentru o varietate de funcții celulare. Motivul principal pentru această disfuncție este o disponibilitate redusă sau chiar lipsa completă a anumitor enzime necesare pentru a cataliza căile metabolice corecte care declanșează reacții biochimice în interiorul celulelor. În funcție de enzimele specifice și de căile metabolice implicate, tulburările desemnate drept boală metabolică au numeroase clasificări. Multe se încadrează în categoriile de metabolism defectuos al aminoacizilor, acidului organic, carbohidraților sau lipidelor, dar alte mii de alte tipuri pot apărea din alte motive.
De exemplu, Tay-Sachs este un tip de boală metabolică care este cauzată de o cantitate insuficientă de beta-hexosaminidază A, o enzimă care catalizează calea metabolică pentru metabolismul acizilor grași numiti gangliozide. Acest lucru duce la o acumulare toxică de acizi grași în creier, care provoacă încet deteriorarea sistemului nervos și a creierului. Deși Tay-Sachs este rar, apare cel mai frecvent la sugarii sub vârsta de șase luni și provoacă de obicei moartea în patru ani.
Există cel puțin o jumătate de duzină de tipuri diferite de tulburări metabolice care apar din cauza stocării afectate a glicogenului, care este clasificată în metabolismul afectat al carbohidraților. Sindromul Lesch-Nyhan, pe de altă parte, rezultă din metabolismul disfuncțional al purinelor și duce la o afecțiune cunoscută sub numele de hiperuricemie, în care organismul produce prea mult acid uric și provoacă leziuni renale. Sindromul Kearns-Sayre și sindromul Zellweger sunt cauzate de funcția mitocondrială și, respectiv, peroxizomală defectuoasă. Exemple de tulburări metabolice care implică metabolismul aminoacizilor includ homocistinuria, fenilcetonuria și boala urinei cu sirop de arțar. Această din urmă condiție este numită așa, deoarece o acumulare de subproduse de aminoacizi face ca transpirația și urina să miros ca sirop de arțar.
Simptomele acestor și ale altor tipuri de tulburări variază foarte mult și pot include funcționarea defectuoasă a rinichilor, ficatul mărit, dureri musculare, neuropatie, tulburări de vedere, malformații osoase și convulsii. Ori de câte ori este suspectată o boală metabolică, pacientul va fi supus în mod obișnuit unei serii de teste de diagnosticare, inclusiv evaluare neurologică, teste de sânge, teste de urină, electromiograma pentru a măsura slăbiciunea musculară și imagistica prin rezonanță magnetică a creierului. De asemenea, tratamentul variază în funcție de tipul și severitatea bolii, dar de obicei include terapie nutrițională, kinetoterapie, medicamente și, în cazul anomaliilor musculare sau osoase, intervenții chirurgicale sau transplant de măduvă osoasă. Din păcate, multe tipuri de boli metabolice nu pot fi vindecate. Cu toate acestea, cu depistarea precoce și tratamentul adecvat, mulți copii și adulți se pot bucura de o viață activă.