Boala Hartnup este o tulburare genetică rară care afectează metabolismul unor vitamine importante din organism. Majoritatea persoanelor cu boala au doar deficiențe minore de vitamine și nu se confruntă cu probleme semnificative de sănătate. Cazurile severe pot duce la erupții cutanate frecvente, probleme de coordonare musculară și boli mintale. Nu există un remediu pentru boala Hartnup, dar majoritatea pacienților pot găsi ameliorarea simptomelor lor urmând diete specializate și luând suplimente de vitamine pentru a-și corecta deficiențele.
În mod normal, intestinele descompun aminoacizii din alimente și îi transportă la ficat și rinichi. Aceste organe, la rândul lor, metabolizează substanțele chimice în proteine și vitamine esențiale. În cazul bolii Hartnup, un defect genetic afectează capacitatea intestinelor și rinichilor de a metaboliza aminoacizii din dietă. Ele sunt expulzate ca deșeuri în urină, în loc să fie absorbite în fluxul sanguin. Boala Hartnup este o tulburare autosomal recesivă care este moștenită numai dacă ambii părinți poartă o copie mutantă a unei anumite gene, numită SLC6A19.
Cea mai semnificativă deficiență care rezultă din boala Hartnup este deficitul de nicotinamidă, un tip de vitamina B. O lipsă semnificativă de vitamina B poate provoca probleme ale pielii și simptome neurologice. Unii oameni dezvoltă dermatită cronică care provoacă roșeață și mâncărime pe tot corpul. Simptomele tind să fie cele mai grave atunci când pielea este expusă la lumina directă a soarelui.
Persoanele cu deficiențe majore de vitamina B pot experimenta, de asemenea, episoade frecvente de slăbiciune musculară, tremor și coordonare deficitară. Demența este o consecință neobișnuită, dar potențial debilitantă a bolii Hartnup. Un caz sever și netratat de boală Hartnup care apare pentru prima dată în copilărie poate duce la eșecul de a se dezvolta și retardul mintal ireversibil.
De obicei, medicii pot diagnostica și trata boala Hartnup înainte ca aceasta să provoace probleme majore. Probele de urină sunt testate pentru niveluri neobișnuit de ridicate de aminoacizi, iar probele de sânge sunt analizate pentru a verifica deficiențele de vitamine. Alte cauze potențiale ale simptomelor pot fi excluse prin scanări imagistice ale creierului și proceduri complexe de testare genetică.
Pacienții cu simptome relativ ușoare sunt instruiți să mențină diete bogate în proteine și să ia zilnic suplimente de vitamina B. Majoritatea problemelor neurologice se corectează atunci când nivelurile de vitamine revin la valorile normale. Deoarece expunerea la soare este un declanșator major pentru dermatită, pacienților li se poate spune să poarte îmbrăcăminte de protecție și protecție solară ori de câte ori ies în aer liber. Pot fi prescrise creme topice pentru a ușura simptomele pielii dacă erupțiile severe continuă să se dezvolte.