Eliptocitoza, numită și ovalocitoză, este o afecțiune ereditară a sângelui care face ca celulele roșii din sânge să devină o formă anormală. Celulele roșii din sânge sunt de obicei în formă de disc cu suprafețe concave; la persoanele cu ovalocitoză ereditară, celulele sunt eliptice. Acest lucru apare ca urmare a unui defect al membranei celulare și poate duce la anemie și alte simptome.
Această afecțiune este rezultatul defectelor genelor care codifică proteinele care alcătuiesc membranele celulare ale globulelor roșii. Proteinele fac parte din ceea ce se numește citoschelet de celule roșii din sânge, o moleculă multi-proteică care oferă membranei celulare durabilitate și flexibilitate. Când aceste proteine sunt defecte, membranele celulelor roșii din sânge sunt mai puțin durabile și mai puțin flexibile. Membranele sunt mai predispuse să se rupă și să se deformeze permanent.
Există trei categorii principale ale acestei boli: eliptocitoză ereditară comună, eliptocitoză sferocitară și ovalocitoză din Asia de Sud-Est. Ultimele două subtipuri sunt rare, deoarece afectează predominant anumite grupuri etnice, în timp ce subtipul ereditar comun este mult mai răspândit. Toate cele trei subtipuri sunt moștenite în mod autozomal, ceea ce înseamnă că genele care provoacă tulburarea nu se află pe cromozomii sexuali. Prin urmare, femeile și bărbații au un risc egal de a moșteni genele de la un părinte. În plus, genele care provoacă tulburarea sunt dominante, ceea ce înseamnă că este necesară o singură copie defectuoasă a unei gene pentru a provoca boala.
Deși tulburarea este moștenită în mod dominant, ovalocitoza este o tulburare de spectru. Aceasta înseamnă că persoanele cu această afecțiune nu prezintă simptome cu același grad de severitate. Mulți oameni cu această tulburare de sânge nu au deloc simptome, în timp ce alții au simptome precum anemie, boala vezicii biliare sau splina mărită.
Unul dintre cele mai frecvente simptome de eliptocitoză este anemia hemolitică, o afecțiune în care anemia este cauzată de descompunerea celulelor roșii din sânge la o rată anormal de mare. Această afecțiune poate provoca oboseală, leșin și icter și poate duce la insuficiență cardiacă în cazuri severe. Persoanele cu anemie hemolitică moderată până la severă au mai multe șanse de a prezenta alte simptome, cum ar fi o boală splinei mărite sau vezicii biliare.
Tratamentul adecvat al eliptocitozei depinde de natura simptomelor. Persoanele care sunt asimptomatice nu necesită deloc tratament. Anemia hemolitică este tratată cu folat, care ajută la reducerea ratei de distrugere a globulelor roșii. Persoanele cu anemie severă prezintă un risc crescut de calculi biliari, spline mărite și infecții. O vezică biliară bolnavă sau splina mărită cronic poate fi îndepărtată prin intervenție chirurgicală. Splina este îndepărtată numai atunci când este absolut necesar, totuși, deoarece îndepărtarea lasă pacientul susceptibil la infecția bacteriană a sângelui.