O deficiență de sânge care implică producerea de eritroblaste mari în fluxul sanguin este cunoscută sub numele de anemie megaloblastică. Originară dintr-o deficiență subiacentă, anemia megaloblastică, denumită și anemie cu deficit de folat sau anemie pernicioasă, în funcție de cauza deficienței, poate induce o varietate de simptome și poate crește riscul unei persoane de a dezvolta complicații grave. Tratamentul anemiei megaloblastice presupune de obicei determinarea sursei deficientei si administrarea de suplimente pentru compensarea deficitului existent.
Eritroblastele joacă un rol cheie în formarea globulelor roșii și sunt utilizate în procesul de sinteză a hemoglobinei. Când apare o deficiență, aceasta afectează negativ formarea globulelor roșii, ducând la dezvoltarea eritroblastelor supradimensionate, cu formă anormală, cunoscute sub numele de megaloblaste. Ca urmare a dezvoltării lor încetinite, megaloblastele nu se înmulțesc suficient de rapid pentru a compensa numărul lor scăzut. Structura fragilă a unui megaloblast îl face susceptibil la ruptură, lăsând în cele din urmă un individ cu celule roșii insuficiente.
Persoanele cu anemie megaloblastică suferă în general de o deficiență de vitamina B12 sau de acid folic. În cazul anemiei pernicioase, există o producție insuficientă a unei proteine cunoscute ca factor intrinsec în stomac. Lipsa factorului intrinsec inhibă capacitatea stomacului de a absorbi vitamina B12, care afectează producția de globule roșii. Ca o consecință suplimentară a acestei deficiențe, producția de megaloblaste crește, ducând la dezvoltarea anemiei pernicioase. Cercetările au descoperit că deficiența de acid folic sau acid folic contribuie, de asemenea, la dezvoltarea megaloblastelor, deoarece prezența acestuia este necesară pentru a promova formarea și maturarea adecvată a globulelor roșii.
Condițiile secundare sau subiacente și factorii de mediu au fost, de asemenea, cunoscute că contribuie la dezvoltarea anemiei cu deficit de folat. Persoanele cu leucemie sau tulburări osoase, cum ar fi mielofibroza, pot dezvolta anemie megaloblastică. Utilizarea regulată a anumitor medicamente, cum ar fi barbituricele, fenitoina și alcoolul, poate contribui, de asemenea, la dezvoltarea acestei forme de anemie. Persoanele care consumă o dietă lipsită de vitamine, nutrienți și minerale esențiale sau cei cărora li s-au îndepărtat porțiuni din intestinul subțire sau din stomac pot dezvolta, de asemenea, acest tip de anemie. Dificultățile digestive rezultate din tulburări precum celiachia sau boala Crohn sau infecția recentă pot favoriza debutul anemiei megaloblastice.
Persoanele cu această formă de anemie pot prezenta o varietate de simptome care pot include oboseală persistentă, piele palidă sau gălbuie și dureri de cap frecvente. Cei cu anemie pernicioasă pot prezenta o deficiență de acid clorhidric în tractul lor gastrointestinal, care poate duce la diaree, greață și pierderea poftei de mâncare. Semnele suplimentare care se pot dezvolta includ slăbiciune fizică cu efort minim, o mărire a ficatului, dificultăți de respirație și expulzarea bilei prin urină și materii fecale.
Testele utilizate pentru a confirma un diagnostic de anemie pernicioasă pot include o hemoleucogramă completă și, în unele cazuri, o examinare a măduvei osoase. Cunoscută și sub denumirea de robinet sternal, o examinare a măduvei osoase implică colectarea de lichid de măduvă osoasă obținut cu un ac scobit introdus fie în sân, fie în osul pelvin. Un test Schilling poate fi, de asemenea, administrat în faze pentru a evalua capacitatea organismului de a absorbi vitamina B12 și pentru a verifica nivelurile de B12.
Odată ce cauza anemiei este determinată și amploarea deficienței identificată, tratamentul implică de obicei utilizarea de suplimente pentru a compensa deficiența. Dacă anemia se datorează unei deficiențe de vitamina B12, pot fi administrate injecții lunare cu B12 și se recomandă modificări alimentare pentru a restabili nivelurile adecvate. Suplimentul de B12 poate fi, de asemenea, inhalat sau administrat pe cale orală.
Persoanele a căror anemie se datorează unei deficiențe de folat pot fi supuse unor injecții pe termen scurt cu suplimente de acid folic până când starea este corectată. Suplimentul poate fi, de asemenea, administrat pe cale orală pe termen scurt. Pentru persoanele a căror deficiență de folat este cauzată de absorbția necorespunzătoare a acidului folic de către intestin, poate fi necesară utilizarea suplimentelor pe tot parcursul vieții.
Complicațiile asociate cu anemie megaloblastică pot include dezvoltarea bolii vezicii biliare, polipi gastrici și cancer de stomac. Persoanele cu anemie megaloblastică prezintă un risc crescut de a dezvolta probleme neurologice dacă deficiența este lăsată netratată. Complicațiile suplimentare pot include infertilitatea, insuficiența cardiacă congestivă și decolorarea permanentă a pielii.