Fibroza chistică este o boală ereditară care afectează mii de copii și adulți. Afectând respirația și digestia, fibroza chistică poate pune viața în pericol. Deși în prezent nu există un remediu cunoscut pentru boală, există tratamente medicale care pot îmbunătăți perspectivele pentru cei care se luptă cu fibroza chistică. Majoritatea persoanelor cu fibroză chistică trăiesc până la treizeci de ani. Din păcate, însă, mulți mor înainte de a ajunge la maturitate. Fibroza chistică fiind moștenită, nu este contagioasă.
În Statele Unite, se estimează că unul din 30 de americani poartă gena care provoacă fibroza chistică. Mulți indivizi poartă gena, dar nu au boala. Acești oameni sunt numiți transportatori.
Pentru ca un copil să se nască cu boala, ambii părinți trebuie să aibă gena care o provoacă. Când ambii părinți poartă gena fibrozei chistice, copilul lor are șanse de 25% să se nască cu această boală. Din fericire, există o șansă de 50% ca copilul să se nască purtător și o șansă de 25% ca ea să nu aibă deloc gena.
Fibroza chistică face ravagii în mișcarea sării prin anumite celule din organism. Afectează în special mișcarea sării în celulele care căptușesc plămânii și pancreasul, rezultând mucus îngroșat și lipicios. De asemenea, provoacă îngroșarea altor secreții corporale.
Mucusul îngroșat devine un loc încurajator pentru reproducerea și creșterea bacteriilor. Drept urmare, persoanele cu fibroză chistică suferă adesea de infecții pulmonare frecvente. În cele din urmă, plămânii devin deteriorați din cauza infecțiilor recurente.
Îngroșarea fluidelor digestive ca urmare a fibrozei chistice poate provoca înfundarea canalelor care merg de la pancreas la intestinul subțire. Când se întâmplă acest lucru, lichidele nu pot ajunge în intestinul subțire. Acest lucru este problematic deoarece fluidele sunt necesare pentru digestia corectă a alimentelor. Când aceste canale sunt înfundate, apar probleme de creștere și digestive.
Există multe simptome ale fibrozei chistice, variind de la ușoare până la severe. Simptomele fibrozei chistice includ tuse, respirație șuierătoare, infecții pulmonare frecvente, creștere slabă și dificultăți de respirație. Persoanele cu fibroză chistică au de obicei blocaje intestinale și scaune grase și voluminoase. Infertilitatea este frecventă la bărbații afectați.
Anumite cupluri riscă mai mult să poarte gena care provoacă fibroza chistică și să o transmită copiilor lor. Dacă o persoană are antecedente familiale de fibroză chistică, el sau ea este mai probabil să poarte gena. Gena care provoacă fibroza chistică este cea mai frecventă la caucazieni. Cu toate acestea, boala afectează indivizi de toate rasele.
Există un test de screening pentru purtător de fibroză chistică disponibil pentru cei care sunt însărcinate sau care planifică o sarcină. Testul implică prelevarea unei mostre de sânge sau salivă și trimiterea acesteia la un laborator pentru a testa gena care provoacă boala. Deși testul este electiv, multe autorități medicale îl recomandă tuturor cuplurilor care așteaptă un copil sau care plănuiesc să rămână însărcinate.