Tay-Sachs este o boală genetică rară. Cauzată de mutațiile genelor de pe cromozomul 15, această tulburare are ca rezultat leziuni neurologice progresive. Nu există leac și este întotdeauna fatal. Majoritatea pacienților sunt copii mici, totuși, ocazional, un adolescent sau un adult poate dezvolta Tay-Sachs cu debut tardiv.
Corpul uman are nevoie de o enzimă numită hexozaminidază A. Această substanță este responsabilă pentru descompunerea gangliozidelor GM2, o substanță grasă. Persoanele cu această mutație genetică specială nu sunt capabile să producă această enzimă, ceea ce duce la o acumulare toxică de gangliozide în creier. Mai exact, afectează celulele nervoase.
Când un copil are Tay-Sachs, el va apărea de obicei sănătos și normal în primele câteva luni după naștere. Adesea, el va începe să prezinte simptome la aproximativ trei până la șase luni. Pe măsură ce gangliozidele continuă să se acumuleze, copilul va deveni surd și orb. De asemenea, nu va putea înghiți.
Părinții pot observa că copilul lor are un răspuns crescut de tresărire la zgomote. Alte simptome comune includ pierderea forței musculare, pierderea abilităților motorii și chiar paralizia. Părinții vor observa o dezvoltare întârziată și o creștere încetinită. Copiii pot fi iritabili, apatici și pot suferi convulsii. Ei pot prezenta, de asemenea, demență.
Pediatrii care observă semne de Tay-Sachs vor verifica probabil ochii copilului. Pacienții cu această tulburare prezintă o pată roșie în ochi. Medicul va efectua, de asemenea, un test de sânge sau de țesut pentru a verifica nivelurile enzimelor, în special căutând enzima hexosaminidaza A.
Aceste simptome se agravează progresiv. Prognosticul pentru un copil cu Tay-Sachs este sumbru, iar pacienții mor de obicei la vârsta de patru sau cinci ani. Deoarece nu există un remediu pentru Tay-Sachs, medicul va recomanda opțiuni de tratament care servesc pentru a face pacientul mai confortabil.
Dacă copilul are convulsii, medicul probabil va prescrie un medicament anticonvulsivant pentru a le gestiona. Pacienții care nu pot înghiți alimente vor folosi un tub de hrănire. Aceste tuburi pot fi plasate chirurgical direct în abdomen sau medicul le poate introduce prin nas. În plus, terapia fizică poate ajuta la tonusul muscular și la amplitudinea mișcării. Stimularea mușchilor prin mișcarea lor fizică poate ajuta la întârzierea durerii, a rigidității articulațiilor și a pierderii funcției.
Părinții trebuie să supravegheze cu atenție copilul lor pentru semne de probleme respiratorii. Pacienții cu Tay-Sachs experimentează adesea acumularea de mucus în plămâni. Îngrijitorii vor fi probabil instruiți să efectueze fizioterapie toracică (CPT). Aceasta constă în mișcări fizice efectuate pentru a slăbi mucusul.
Deoarece Tay-Sachs este o boală genetică, persoanele care prezintă un risc mai mare de a avea mutația genetică pot fi testate înainte de a avea un copil. Ambii părinți trebuie să fie purtători ai acestei defecțiuni genice pentru ca copilul să fie afectat. Un test de sânge poate fi folosit pentru a detecta posibile probleme în rândul potențialilor purtători, cum ar fi cei de origine evreiască askhenazi sau din Europa de Est.