O mutație genetică este o modificare a materialului genetic al unui organism. Mutațiile genetice pot apărea dintr-o varietate de motive și au o serie de efecte, de la benigne la maligne. Mutațiile benigne ale materialului genetic explică de ce oamenii arată foarte diferit, de exemplu, în timp ce cancerul este cauzat de mutații genetice maligne. Folosind testele genetice, medicii și cercetătorii pot identifica punctele individuale din ADN-ul unui organism în care a avut loc o mutație genetică și pot afla mai multe despre procesul de mutații.
Mutațiile ereditare sau germinale apar atunci când ovulele sau spermatozoizii dezvoltă mutații care sunt transmise copilului. Aceste mutații apar adesea din cauza erorilor în generarea ovulelor și a spermatozoizilor, deși pot fi și erori care au fost transmise de-a lungul generațiilor. Dacă o mutație genetică apare după fertilizare, așa cum s-ar putea întâmpla atunci când unele dintre celulele care se divid rapid dintr-un făt în curs de dezvoltare suferă mutații, este o mutație nouă sau de novo. Ambele tipuri de mutații pot duce la dizabilități congenitale sau pot fi atât de minime încât să nu fie evidente.
De asemenea, oamenii pot dobândi mutații genetice în timpul vieții, ca răspuns la erori aleatorii în diviziunea celulară, presiunile mediului sau expunerea la substanțe care interacționează cu ADN-ul. Aceste tipuri de mutații dobândite tind să provoace mozaicism, în care o mutație genetică este prezentă doar în unele dintre celulele unui organism, mai degrabă decât în întregul corp. Cancerul este un exemplu clasic de mutație genetică dobândită.
Cercetătorii pot folosi, de asemenea, ingineria genetică pentru a crea în mod deliberat o genă mutantă. Oamenii de știință induc uneori mutații genetice în laborator pentru a studia cum apar mutațiile și ce efecte au acestea asupra organismului și pot introduce, de asemenea, mutații benefice, cum ar fi rezistența la dăunătorii culturilor în culturile cultivate în mod obișnuit. Crearea varianței genetice în scopuri de cercetare poate fi foarte utilă, deoarece cercetătorii pot lua o generație de animale similare și își pot modifica ADN-ul pentru a vedea un spectru complet de prezentări ale unei mutații, de la ușoară la severă.
Variația naturală într-o populație este un semn de sănătate bună. Variațiile materialului genetic asigură faptul că organismele sunt robuste și sugerează că un număr mare de organisme de încrucișare perpetuează specia. Pe parcurs pot apărea atât mutații dăunătoare, cât și benefice, contribuind încet în timp la evoluția continuă a unei specii sau la apariția unei specii complet noi. Cercetătorii au folosit câteva mutații stabile pentru a urmări istoria evolutivă a organismelor de interes.