Ce este sindromul Hallermann Streiff?

O afecțiune genetică extrem de rară, sindromul Hallermann Streiff este indicat în primul rând de nanism, anomalii ale dezvoltării craniului și dentare, păr subțire și probleme de vedere. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul discefaliei Francois. Întrucât nu există un remediu pentru sindromul Hallermann Streiff; poate trata doar de o echipă de specialiști – cum ar fi stomatologi, optometriști și chirurgi – pentru ameliorarea simptomelor. Nu a fost găsită o cauză cunoscută pentru sindrom

Sindromul Hallermann Streiff poate fi indicat prin indicii vizuale, inclusiv un mic maxilarul inferior, un nas ciupit care arată asemănător cu un cioc și un cap lat. Persoanele cu boală sunt de obicei scunde, dar proporționale. Ochii sunt adesea anormal de mici.

Simptomele comune ale sindromului Hallermann Streiff sunt vederea slabă, atrofia pielii și dezvoltarea slabă a dentare. În unele cazuri, dinții vor fi prezenți la naștere. Problemele de vedere sunt de obicei prezente atunci când individul se naște și constau de obicei în cataractă și posibilă afectare oculară din cauza dimensiunii mici a ochilor. În cazuri rare, afecțiunea poate provoca, de asemenea, retard mental.

Deformările în structura căilor respiratorii și a craniului persoanelor cu boală pot duce la alte boli. Există, de asemenea, un potențial pentru apnee obstructivă în somn, probleme de hrănire și infecții pulmonare. Dinții suplimentari în osul maxilarului pot provoca malformații și aglomerare.

S-a speculat că sindromul Hallermann Streiff este cauzat de mutația genelor din cauza caracteristicilor recesive la ambii părinți. În majoritatea cazurilor raportate, dezvoltarea afecțiunii este întâmplătoare; de obicei nu există un istoric familial al bolii. Studiile s-au concentrat pe încercarea de a descoperi ce eveniment sau serie de evenimente cauzează dezvoltarea bolii.

Sindromul trebuie de obicei diagnosticat după naștere, deși unele semne, cum ar fi maxilarul subdezvoltat, se pot prezenta într-o ecografie. O examinare fizică va oferi medicului majoritatea informațiilor necesare pentru a determina dacă pacientul are această afecțiune. Razele X pot fi de asemenea utile, deoarece oasele deformate sunt unul dintre indicatorii cheie ai bolii.
Sindromul Hallermann Streiff își trage numele de la Wilhelm Hallermann și Enrico Streiff, bărbații care au făcut primele rapoarte despre pacienții cu această afecțiune. Comunitatea medicală a descoperit-o la sfârșitul anilor 1800. Astăzi, o organizație cunoscută sub numele de Schattenkinder eV în Germania oferă sprijin persoanelor afectate.