Bolile imunodeficienței primare sunt acelea în care o parte a sistemului imunitar este disfuncțională sau absentă cu totul. Pentru ca o tulburare imunitară să fie considerată primară, disfuncția imunitară în sine trebuie să fie cauza de bază a bolii. Aceasta înseamnă, de exemplu, că disfuncția imună nu poate fi cauzată de medicamente sau alte tulburări. În consecință, majoritatea tulburărilor imune primare sunt tulburări genetice care sunt diagnosticate la copiii foarte mici.
În majoritatea tipurilor de tulburare de imunodeficiență primară, principalele simptome sunt rezultatul disfuncției imune în sine. Cu toate acestea, există mai multe tipuri de tulburări imunitare primare, iar simptomele pot varia oarecum. Tulburările imune primare diferă în ceea ce privește partea sistemului imunitar care este disfuncțională, iar acest lucru afectează tipul de simptome care apar.
Aproximativ jumătate din tulburările de imunodeficiență primară sunt cauzate de lipsa anticorpilor funcționali. Un exemplu este agammaglobulinemia legată de x, cunoscută și sub numele de XLA. Această tulburare recesivă legată de X afectează copiii de sex masculin, în timp ce femeile cu gena defectă sunt purtătoare. Copiii născuți cu XLA sunt protejați în primele luni de viață de anticorpi furnizați de mama lor în uter și în laptele matern. Odată ce această protecție este disipată, ei încep să sufere de infecții bacteriene recurente și sunt, de asemenea, expuși riscului de complicații secundare, cum ar fi meningita.
În contrast, boala cronică granulomatoasă este un tip de boală de imunodeficiență primară cauzată de incapacitatea fagocitelor de a ucide organismele odată ce acestea au fost ingerate. Copiii cu această tulburare suferă de infecții recurente de tipuri foarte specifice. În special, sunt vulnerabili la pneumonie, abcese ale pielii și infecții ale pielii și infecții ale măduvei osoase și ale sângelui.
Un alt tip de imunodeficiență primară afectează cascada complementului, o reacție moleculară în lanț care este declanșată de infecția bacteriană și are ca rezultat formarea proteinelor complementului. Aceste molecule, împreună cu anticorpii, ajută la uciderea bacteriilor invadatoare. Cascada complementului în sine este o parte relativ minoră a sistemului imunitar și, în consecință, mulți oameni nu sunt diagnosticați cu deficiențe de complement decât după ce ajung la vârsta adultă. Persoanele cu acest tip de imunodeficiență păstrează celulele T și celulele B complet funcționale și sunt protejate de majoritatea infecțiilor. În unele cazuri, aceștia pot fi vulnerabili la anumite tipuri de boli, inclusiv infecții transmise prin sânge.
Există opt clase diferite de tulburări imunitare primare și mai mult de 120 de afecțiuni diferite care se încadrează într-una dintre aceste categorii. Fiecare clasă de tulburări tinde să necesite un tratament diferit, datorită implicării diverselor părți ale sistemului imunitar. XLA, de exemplu, este tratat cu succes cu doze regulate de anticorpi de protecție pentru a crește imunitatea pasivă la infecții. Boala granulomatoasă cronică este adesea tratată cu antibiotice profilactice, în timp ce unele tipuri de deficiență a complementului nu necesită tratament.
Tulburările imune foarte severe pot fi tratate cu transplant de celule stem. Acest tratament este în mod normal rezervat bolilor precum imunodeficiența combinată severă. Persoanele cu această tulburare nu au celule T funcționale sau celule B și sunt vulnerabile la aproape toate tipurile de infecții. Alte tipuri de imunodeficiență primară pot fi tratate în acest fel, inclusiv XLA, dar tratamentul cu celule stem nu este adesea efectuat la persoanele cu XLA decât dacă alte opțiuni de tratament nu eșuează.