Sindromul Kartagener este o tulburare genetică rară în care proiecțiile asemănătoare părului numite cili care căptușesc tractul respirator al unei persoane funcționează anormal. În plămânii și căile respiratorii sănătoase, cilii se mișcă într-o mișcare ritmică pentru a preveni acumularea de mucus și pentru a elimina germenii care pot provoca infecții. O persoană cu sindrom Kartagener nu poate curăța mucusul din tractul respirator, ceea ce duce la răceli frecvente, probleme constante ale sinusurilor, bronșită și alte probleme de sănătate. Afecțiunea nu poate fi vindecată, dar medicii pot prescrie medicamente pentru a suprima simptomele cronice și pentru a reduce riscul de infecții ulterioare.
Tulburarea a fost descrisă pentru prima dată în detaliu de către medicul elvețian Manes Kartagener în 1933. Kartagener a identificat simptomele fizice ale afecțiunii, dar cunoștințele medicale la acea vreme nu i-au permis să explice cauza. Medicii știu acum că o mutație genetică foarte specifică duce la producerea și funcționarea neregulată a cililor în tractul respirator în curs de dezvoltare al fătului. Mutația este purtată pe o genă recesivă și poate fi transmisă de-a lungul generațiilor.
Mucusul și cilii lucrează de obicei împreună pentru a prinde și curăța bacteriile din căile respiratorii. În cazul sindromului Kartagener, bacteriile prinse în mucus nu sunt îndepărtate, expunând astfel tractul respirator la infecții acute frecvente. Un copil care este afectat de această afecțiune poate suferi de presiune constantă a sinusurilor, congestie nazală, tuse și respirație șuierătoare. El sau ea este supusă la mai multe crize de bronșită, pneumonie și răceli. În timp, inflamația și iritarea căilor respiratorii pot duce la boli pulmonare cronice și probleme ale urechii.
Pediatrii pot diagnostica sindromul Kartagener efectuând radiografii toracice și tomografii computerizate ale plămânilor. Un specialist ar putea decide să facă o biopsie a țesutului căilor respiratorii și a mucusului pentru a inspecta îndeaproape celulele afectate. Folosind un microscop, specialistul poate vedea clar dacă cilii prezintă sau nu modele de mișcare anormale. Odată ce a fost pus un diagnostic, medicii pot determina cel mai bun curs de tratament.
Nu există un tratament permanent pentru sindromul Kartagener, deși copiii pot învăța să-și reducă riscul de expunere la bacterii și să ia zilnic medicamente pentru a preveni infecțiile grave. Pacienților cu infecții active li se prescriu de obicei medicamente antibacteriene, antiinflamatoare și antitusive pentru a-i ajuta să depășească simptomele. Dacă sindromul Kartagener duce la deteriorarea sinusurilor sau pierderea auzului, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a curăța pasajele, pentru a îndepărta țesutul inflamat din canalele urechii și pentru a implanta tuburi artificiale pentru a promova auzul mai bun. Cu tratament și controale frecvente cu pediatrii lor, majoritatea copiilor sunt capabili să evite problemele cronice de sănătate și să ducă o viață normală.