Ce este deficitul de antitrombina III?

Deficitul de antitrombină III este o boală rară care predispune indivizii la dezvoltarea de cheaguri de sânge potențial grave. O mutație genetică afectează capacitatea organismului de a produce enzime funcționale antitrombină III, care joacă un rol vital în prevenirea coagulării. Fără tratament, o deficiență severă poate duce la cheaguri care pun viața în pericol în plămâni, inimă sau în alte părți ale corpului. Majoritatea cazurilor de deficit de antitrombină III pot fi gestionate eficient cu doze zilnice de medicamente pentru subțierea sângelui.

În mod normal, există un echilibru atent al enzimelor în fluxul sanguin; enzimele precum trombina și factorul X împiedică sângele să devină prea subțire, iar substanțele chimice precum antitrombina III și heparina împiedică îngroșarea sângelui. In cazul unui deficit de antitrombina III, enzimele de coagulare prospera si riscul de coagulare este mare.

Există două tipuri principale de deficit de antitrombină III, ambele fiind moștenite într-un model autozomal dominant. În tipul unu, o mutație genetică afectează capacitatea organismului de a produce antitrombină nouă. În tipul doi, există niveluri aproximativ normale ale enzimei, dar nu reușesc să funcționeze corect.

Mulți oameni care moștenesc deficitul de antitrombină III nu se confruntă niciodată cu tulburări de coagulare sau alte probleme de sănătate. Simptomele sunt cel mai probabil să apară în jurul vârstei de 30 de ani, deși este posibil să apară cheaguri mult mai devreme sau mai târziu în viață. Riscul de a dezvolta cheaguri este crescut la persoanele care fumează sau suferă de hipertensiune arterială, colesterol ridicat și obezitate.

Un cheag de sânge poate provoca o varietate de simptome, în funcție de localizarea și dimensiunea acestuia. Tromboza venoasă profundă într-unul dintre picioare este cel mai frecvent loc pentru un cheag la persoanele cu tulburare și poate provoca umflarea picioarelor și durere pulsantă. Simptomele suplimentare pot include dificultăți de respirație, amețeli, tuse sângeroasă și slăbiciune a întregului corp.

Majoritatea cazurilor de deficit de antitrombină III sunt diagnosticate înainte ca pacienții să prezinte cheaguri periculoase. Testele de sânge de rutină pentru alte afecțiuni ar putea evidenția niveluri neobișnuit de scăzute de antitrombină și activitate crescută a enzimelor de coagulare. Testarea genetică poate confirma că un pacient poartă într-adevăr o mutație genetică specifică. Testele imagistice, cum ar fi ultrasunetele și ecocardiografia, sunt de obicei efectuate pentru a detecta cheaguri existente și pentru a verifica eventualele leziuni la inimă, ficat, rinichi și alte organe.

Persoanele care au deficiențe de antitrombină III, dar care nu dezvoltă simptome, pot să nu aibă nevoie de tratament. În schimb, medicii recomandă în general să participe la controale regulate de sănătate pentru a se asigura că nu apar probleme. Dacă apare coagularea, pacienții sunt inițiați pe un regim zilnic de medicamente anticoagulante, cum ar fi warfarina, heparina sau antitrombina sintetică. Poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a sparge un cheag de sânge mare într-o situație de urgență.