Amiotrofia este un termen descriptiv pentru pierderea musculară, iar nevralgia se referă la durerea la nivelul nervilor. În afecțiunea specifică numită amiotrofie nevralgică, cei afectați experimentează atât aceste simptome în zona brațelor, cât și a umerilor. Paralizia este, de asemenea, o caracteristică a acestei boli rare, dar pe măsură ce afecțiunea apare în crize individuale, simptomele se rezolvă adesea în timp. Deși unii oameni au gene specifice care provoacă boala, alte cazuri nu au o cauză cunoscută, începând cu 2011.
Amiotrofia nevralgică este cunoscută și sub numele de nevrita brahială sau sindromul Parsonage-Turner. Un pacient tipic care suferă de această afecțiune experimentează mai întâi dureri severe la un umăr. Mușchii zonei afectate devin apoi mai slabi și par irositi, iar pacientul devine incapabil să miște mușchii. Paralizia pare a fi cauzată de leziuni ale nervilor care, la persoanele sănătoase, instruiesc mușchii să se miște. Nervii care trimit informații despre senzații către creier pot fi, de asemenea, afectați, iar unii pacienți experimentează amorțeală sau senzații anormale, cum ar fi furnicături în zona afectată.
Afecțiunea apare în episoade distincte. Persoanele care au amiotrofie nevralgică din cauza geneticii tind să aibă primul episod atunci când au între douăzeci și treizeci de ani, dar unii oameni sunt mai tineri. Pacienții care produc simptome de amiotrofie nevralgică mai târziu în viață au mai multe șanse de a avea forma bolii pentru care oamenii de știință nu au găsit încă o cauză. În mod obișnuit, un episod lovește rapid, dar pacientului poate dura ani să se îmbunătățească. Pe măsură ce timpul trece și apar mai multe episoade, un pacient poate suferi leziuni ale zonei și poate simți o anumită durere cronică.
O posibilă explicație pentru simptomele afecțiunii este că sistemul imunitar al organismului cauzează problemele. Acest tip de boală se numește boală autoimună, în care moleculele sistemului imunitar atacă celulele sănătoase din neatenție. Este posibil ca reacțiile autoimune să afecteze în mod specific nervii umerilor și brațelor și, prin urmare, să ducă la pierdere și paralizie, precum și durere. Acest concept al componentei imunitare a afecțiunii înseamnă că corticosteroizii, care interacționează cu sistemul imunitar, reprezintă o posibilă cale de ameliorare, deși din 2011, nu există niciun tratament sau tratament eficient.
Pentru unii oameni a fost identificată o cauză genetică. Aceasta este o mutație a unei gene numită SEPT9. La oamenii sănătoși, SEPT9 conține instrucțiuni pentru ca organismul să facă o moleculă numită septina-9. Dacă o persoană are una sau mai multe copii ale SEPT9 care produc o formă diferită de septin-9, atunci persoana respectivă poate dezvolta amiotrofie nevralgică. Modul exact în care formele anormale de septina-9 provoacă simptomele bolii rămâne în curs de investigare.