Deficitul de lipoprotein lipază este o tulburare care inhibă capacitatea unei persoane de a descompune în mod corespunzător grăsimile. Această afecțiune este cunoscută și sub denumirea de hiperlipoproteinemie de tip 1, chilomicronemia sau deficit familial de lipoprotein lipază. Pacienții cu această boală au niveluri crescute ale unui tip de grăsime numit trigliceride în sânge și suferă de simptome precum dureri abdominale. După ce au fost diagnosticați cu această tulburare, de obicei pe baza măsurării activității lipoprotein lipazei din sânge, pacienții sunt începuti să urmeze o dietă săracă în grăsimi.
Pacienții cu deficit de lipoprotein lipază au o activitate scăzută a proteinei lipoprotein lipazei (LPL), care este o substanță chimică care de obicei ajută la descompunerea trigliceridelor, astfel încât acestea să poată fi transportate în celulele corpului. Au fost identificate o serie de mutații genetice diferite care cauzează sindromul. O anomalie a acidului dezoxiribonucleic (ADN) care codifică LPL poate cauza tulburarea, la fel ca o mutație a apoproteinei C-II, o proteină care ajută în mod normal la activarea LPL. Boala este adesea transmisă într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că pacienții trebuie să moștenească gene mutante de la ambii părinți pentru a dezvolta afecțiunea.
Lipsa enzimei lipoprotein lipază care funcționează corespunzător înseamnă că celulele pacienților afectați nu sunt capabile să preia grăsimile din sânge. Ca rezultat, pacienții cu această tulburare au niveluri extrem de ridicate de trigliceride în sânge. Aceste niveluri ridicate de grăsimi pot provoca o serie de simptome, inclusiv dureri abdominale, leziuni ale pielii numite xantomat care reprezintă acumularea subcutanată de grăsimi și probleme recurente cu inflamația pancreasului, o afecțiune cunoscută sub numele de pancreatită. Pe termen lung, au un risc crescut de boli cardiace și sunt adesea monitorizate de medici specializați în cardiologie.
Diagnosticul deficitului de lipoprotein lipază se face adesea prin verificarea sângelui pacientului pentru activitatea LPL. La alți pacienți, diagnosticul se bazează pe suspiciunea clinică, deoarece pacienții vor avea un nivel foarte ridicat de trigliceride în sânge de la o vârstă fragedă și, de asemenea, suferă adesea de o serie de simptome. Odată ce o persoană a fost diagnosticată cu această afecțiune, alți membri ai familiei sunt de obicei sfătuiți să-și verifice concentrațiile de trigliceride din sânge pentru a vedea dacă au și niveluri crescute.
Pilonul de bază al tratamentului pentru pacienții cu deficit de lipoprotein lipază este ca aceștia să mențină o dietă foarte săracă în grăsimi, mulți experți recomandând un consum zilnic de mai puțin de 20 de grame de grăsimi. Nivelurile de trigliceride ale pacientului sunt verificate de rutină pentru a se asigura că nivelurile nu cresc prea mult, deoarece concentrațiile mari pot declanșa un atac de pancreatită. Pacienții sunt, de asemenea, sfătuiți să evite consumul de substanțe care ar putea declanșa o creștere a nivelului de trigliceride, inclusiv medicamente care conțin estrogen și alcool.