Ce este Retinoschisis?

Retinoschisis este o boală a ochiului care afectează celulele retinei dintr-o parte a ochiului numită macula. Macula este situată în partea din spate a ochiului și este punctul central în care sunt recepționate și focalizate semnalele vizuale. Retinoschiza poate apărea ca afecțiune ereditară la copii și la vârstnici, la care rezultă în primul rând din îmbătrânire. Această condiție cauzează rareori orbire, dar adesea duce la tulburări de vedere.

Când apare ca o boală ereditară juvenilă, retinoschiza afectează în principal copiii de sex masculin. Acest lucru se datorează faptului că mutația genetică care provoacă tulburarea este localizată pe cromozomul X. Masculii au un cromozom X, iar femelele doi. Prin urmare, o mutație a cromozomului X afectează adesea doar bărbații, deoarece femelele au încă o copie normală a genei, iar acest lucru maschează efectele mutației.

În retinoschizis legat de vârstă, boala nu este cauzată de o mutație genetică. În schimb, este rezultatul leziunilor retinei care apar din cauza îmbătrânirii. Din acest motiv, femeile sunt la fel de susceptibile ca bărbații de a avea retinoschiză legată de vârstă. În ciuda numelui său, acest tip de boală retiniană nu apare numai la vârstnici, deoarece se poate dezvolta încă din a treia decadă de viață.

Retinoschizisul poate afecta atât vederea periferică, cât și cea centrală. Cineva cu forma juvenilă a afecțiunii este mai probabil să experimenteze o deficiență a vederii centrale, care este ușoară la debut, dar se poate agrava treptat. Un adult tânăr cu această tulburare este probabil să aibă o acuitate vizuală de aproximativ 20/70, dar este posibilă o deficiență vizuală la fel de severă ca 20/200, definită ca orbire legală.

Atât la boala juvenilă, cât și la cea asociată vârstei, simptomele comune includ pierderea vederii, plutitoare și fotopsie sau fulgerări de lumină. Aceste simptome apar deoarece retina se împarte treptat în două sau mai multe straturi. În cazul bolii cu debut la adulți, aceasta este pur și simplu rezultatul deteriorării țesuturilor oculare asociate cu vârsta. Atunci când este implicată forma juvenilă, cauza este un defect al unei proteine ​​care ajută celulele retiniene să adere una la alta. Deteriorarea retinei poate duce, de asemenea, la complicații: există riscul ca găurile să se dezvolte în retină și riscul detașării retinei.

Tratamentul medical nu poate preveni deteriorarea straturilor retiniene, dar intervenția chirurgicală poate ajuta la reducerea riscului de dezlipire a retinei. Ochelarii sau lentilele de contact pot îmbunătăți vederea, dar nu pot preveni pierderea în continuare a vederii. În cazul copiilor cu forma juvenilă a bolii, mulți medici recomandă ca activitățile care prezintă risc de impact cu capul să fie limitate sau eliminate. Copiii sunt de obicei monitorizați îndeaproape pentru semne de deteriorare a vederii, astfel încât intervenția chirurgicală să poată fi efectuată prompt, dacă este necesar.