Ce sunt bolile neuronului motor?

Bolile neuronilor motori sunt tulburări progresive care afectează sistemul neurologic prin distrugerea celulelor numite neuroni motori. Aceste celule sunt responsabile de controlul acțiunilor musculare voluntare. Persoanele cu boli ale neuronilor motori au dificultăți în a controla acțiuni precum mersul, respirația, înghițirea și vorbirea. Există mai multe tipuri de boli ale neuronului motor, inclusiv scleroza laterală primară, atrofia musculară spinală și scleroza laterală amiotrofică (ALS), cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig. Termenii „boala neuronului motor” și „scleroza laterală amiotrofică” sunt adesea folosiți în mod interschimbabil, în special în Statele Unite și Canada.

Bolile neuronilor motori apar atât la copii, cât și la adulți și pot apărea la ambele sexe, deși sunt mai frecvente la bărbați. Acest lucru se datorează faptului că unele tipuri de boli ale neuronului motor sunt legate de X, ceea ce înseamnă că gena care provoacă boala este localizată pe cromozomul X. O femeie poate moșteni o copie defectuoasă a genei fără a dezvolta boala, deoarece are doi cromozomi X și, prin urmare, are și o copie normală a genei. În schimb, dacă un bărbat moștenește o copie defectă a genei, nu există un al doilea cromozom X care să ofere o copie normală.

În SLA clasică, primele simptome ale bolii neuronului motor care apar de obicei sunt legate de funcția mâinilor, brațelor sau picioarelor. Slăbiciunea musculară și epuizarea sunt simptome inițiale comune. În plus, persoanele ar putea avea dificultăți la înghițire. Pe măsură ce boala progresează, mușchii devin din ce în ce mai slabi și mai multe grupuri musculare sunt afectate. Pe lângă dificultățile de înghițire, este obișnuit ca o persoană să înceapă să aibă dificultăți de vorbire și respirație, din cauza slăbiciunii și pierderii diafragmei și a mușchilor pieptului. Este rar ca bolile neuronilor motori să afecteze funcția cognitivă.

Alte tipuri de boli ale neuronului motor provoacă simptome ușor diferite. În scleroza laterală primară, de exemplu, picioarele, brațele și mâinile sunt cele mai afectate, iar persoanele au probleme cu echilibrul, rigiditatea musculară și slăbiciune. În atrofia musculară a coloanei vertebrale, slăbiciunea și atrofia musculară sunt cele mai severe la nivelul picioarelor, iar persoanele nu experimentează întotdeauna pierderea controlului respirației, vorbirii sau înghițirii.

Bolile neuronilor motori nu pot fi vindecate și nu există protocoale standard de tratament pentru aceste boli. În cele mai multe cazuri, tratamentul bolii neuronului motor include terapie fizică, medicamente pentru tratarea simptomelor și alte tratamente de susținere. De exemplu, sunt adesea prescrise medicamente pentru ameliorarea durerii, relaxarea mușchilor și ameliorarea inflamației. Terapia fizică este folosită pentru a păstra tonusul muscular, forța și flexibilitatea și pentru a încetini ritmul degenerarii musculare. Terapia ocupațională și dispozitivele precum un scaun cu rotile sau un sintetizator de vorbire ajută individul să-și păstreze cât mai multă independență.