Sindromul Larsen (LS) este una dintre cele mai rare tulburări genetice, afectând doar unul din 100,000 de indivizi. De asemenea, este congenital, ceea ce înseamnă că tulburarea este prezentă încă de la naștere. Dr. Joseph Larsen, chirurg ortoped, a documentat pentru prima dată apariția sindromului în anii 1950. El a observat mai mult de cinci pacienți având aceleași caracteristici neobișnuite în articulațiile, membrele și structura facială.
Simptomele și caracteristicile comune ale sindromului Larsen sunt luxațiile congenitale ale articulațiilor și deformările la nivelul mâinilor și picioarelor. Ambele pot duce la hipermobilitate, o capacitate anormală de a supraextinde și îndoi articulațiile. Bebelușii au adesea mușchi moale, ceea ce îi face să pară ca o păpușă de cârpă. O altă caracteristică comună este brahicefalia sau „sindromul capului plat”. Persoanele cu acest simptom au frunte mai lată, ochi larg separați și o punte a nasului aplatizată.
Alte simptome asociate cu sindromul Larsen sunt palatul despicat, probleme cardiace congenitale și o statură mică. În unele cazuri, un pacient poate avea o curbură anormală a coloanei vertebrale, probleme respiratorii și retard mental. Unii pacienți cu cazuri ușoare până la moderate de sindrom Larsen nu posedă toate simptomele, dar de obicei au trăsături revelatoare la nivelul feței și al membrelor. Cu toate acestea, cazurile severe pot duce la moartea prematură a copilului.
Sindromul Larsen este o tulburare congenitală autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că este nevoie de o singură copie defectuoasă a genei pentru ca boala să fie moștenită. Un singur părinte cu o genă mutantă este suficient pentru a transmite aceeași tulburare copilului ei. Totuși, există cazuri care dezvăluie că tulburarea poate fi și într-o formă recesivă, în care urmașii necesită două gene afectate pentru a dobândi sindromul Larsen. Cazuri mai rare au raportat chiar că părinții neafectați au dat naștere unor copii afectați. Progeniturile unui părinte afectat au o șansă de 50% de a moșteni aceeași genă mutantă.
Studiile arată că sindromul Larsen rezultă dintr-o proteină mutantă numită Filamin B (FNLB) localizată în crozomul 3 al omului. FNLB este parțial responsabil pentru dezvoltarea corectă a scheletului. Până în prezent, nu s-a găsit nicio altă genă care să afecteze o persoană cu această tulburare.
Sindromul Larsen nu poate fi vindecat, dar simptomele acestuia pot fi tratate și monitorizate constant. Terapia fizică poate ameliora problemele experimentate la articulații, membre și coloana vertebrală, în timp ce intervenția chirurgicală poate reconstrui un palat despicat și poate rezolva problemele cardiace. Aparatele de respirație și oxigenul suplimentar pot ajuta un pacient cu probleme respiratorii. Pacienții afectați pot avea o speranță de viață normală cu îngrijire și tratament constant.