Ce este sindromul Smith-Magenis?

Sindromul Smith-Magenis este o tulburare genetică neobișnuită care poate provoca o serie de defecte fizice și probleme de sănătate mintală diferite. Condiția rezultă dintr-o ștergere aleatorie a unei anumite gene de pe cromozomul 17 în timpul dezvoltării fetale timpurii. Persoanele cu sindrom Smith-Magenis sunt de obicei mai scunde decât media și au trăsături faciale largi și pronunțate. Majoritatea bolnavilor au, de asemenea, un anumit grad de retard mintal și sunt predispuși la probleme comportamentale agresive. Cu un tratament și sprijin dedicat, mulți pacienți sunt capabili să funcționeze oarecum independent în societate și să atingă speranța de viață normală.

Decenii de cercetare genetică au identificat cauza sindromului Smith-Magenis. O genă care codifică proteine ​​numită RAI1 este parțial sau total absentă pe cromozomul 17 al indivizilor afectați. Deși funcția exactă a RAI1 nu este complet înțeleasă, este clar că aceasta contribuie atât la dezvoltarea fizică, cât și la dezvoltarea mentală. Condiția este rar moștenită; cazuri noi tind să apară spontan, fără antecedente familiale de sindrom Smith-Magenis sau alte tulburări genetice asociate.

Copiii care se nasc cu sindromul Smith-Magenis pot să nu prezinte imediat simptome. În cele mai multe cazuri, un diagnostic nu este pus până în copilărie timpurie. Majoritatea copiilor cu această tulburare au trăsături faciale caracteristice, cum ar fi obrajii largi, maxilarul inferior pronunțat, buza superioară proeminentă și nasul plat. În plus, ei pot fi mai scunzi decât semenii lor, au un tonus muscular slab și prezintă semne timpurii de scolioză. Majoritatea copiilor au probleme de dezvoltare care le afectează capacitatea de a învăța să vorbească, să citească și să se înțeleagă cu ceilalți.

Problemele de somn sunt frecvente și în cazul sindromului Smith-Magenis. Copiii și adulții au adesea probleme în a adormi noaptea și a adormi până dimineața, iar în timpul zilei, pot fi excesiv de obosiți și letargici. De asemenea, sunt frecvente izbucnirile comportamentale, cum ar fi crizele de furie, lovirea pe ei înșiși sau pe alții și țipetele. De asemenea, cei care suferă tind să-și piardă rapid interesul pentru activități și să devină extrem de nerăbdători.

Progresele moderne în testarea genetică permit specialiștilor să identifice genele RAI1 lipsă în probele de sânge. Unele cazuri sunt însă diagnosticate greșit, ceea ce poate duce la tratament întârziat sau necorespunzător. În general, este important să obțineți mai mult de o părere profesională de la medici ori de câte ori un copil pare să prezinte simptome ale sindromului Smith-Magenis.

Nu există un remediu pentru tulburare, dar pot fi luate măsuri pentru a îmbunătăți simptomele și calitatea vieții pacientului. Medicamentele sunt adesea prescrise pentru a îmbunătăți concentrarea, durata de atenție și dificultățile de somn. Chirurgia coloanei vertebrale poate fi necesară dacă scolioza provoacă durere și o gamă limitată de mișcare. Pe lângă îngrijirea medicală, mulți pacienți tineri au nevoie de sprijin constant al familiei pentru a mânca, scăldat, îmbrăcat și folosirea băii. Terapia fizică continuă și antrenamentul de vorbire pot ajuta pacienții să câștige independență și încredere.