Când un copil de sex masculin se naște cu un cromozom X suplimentar, se spune că are sindrom XXY. Cunoscută și sub denumirea de sindrom Klinefelter, această afecțiune rară rezultă din prezența unui cromozom X neesențial care afectează negativ producția de testosteron și dezvoltarea sexuală a unui bărbat. Tratamentul pentru sindromul XXY este adesea centrat pe terapia de substituție cu testosteron, consiliere și poate necesita o intervenție chirurgicală. Terapia pe termen lung poate fi necesară și în prezența problemelor de învățare, sociale și psihologice care se pot manifesta cu această afecțiune.
În mod normal, oamenii primesc 23 de cromozomi de la fiecare părinte în timpul procesului de concepție, pentru un total de 46. În unele cazuri, poate apărea un mozaicism cromozomial, având ca rezultat cromozomi sexuali excesivi sau inadecvați. Așa este cazul sindromului XXY, care apare atunci când un copil de sex masculin se naște cu un cromozom X suplimentar, aducând totalul său individual la 47. Nu există o legătură cunoscută între această afecțiune și factorii contributivi, cum ar fi vârsta mamei sau un istoricul familial al acestui tip de mozaicism cromozomial. În esență, sindromul XXY este înțeles ca fiind o afecțiune genetică care se prezintă aleatoriu.
În general, simptomele asociate cu XXY nu se manifestă într-un mod pronunțat până la sfârșitul adolescenței până la vârsta adultă. Majoritatea bărbaților vor solicita un consult medical atunci când se confruntă cu probleme de infertilitate, o complicație comună a sindromului XXY. În urma unei consultații și a unui examen fizic, poate fi efectuată o baterie de teste de diagnosticare, inclusiv un număr de material seminal și diverse analize de ser. Administrarea analizelor de ser se efectuează în general pe o probă de sânge și sunt utilizate pentru a evalua nivelurile hormonale, inclusiv testosteronul, estrogenul și hormonul luteinizant (LH).
Persoanele cu sindrom XXY pot prezenta o varietate de semne și simptome înainte de a descoperi că pot fi infertile. Majoritatea bărbaților adolescenți pot prezenta proporții fizice anormale care le afectează trunchiul și membrele, cum ar fi un trunchi anormal de scurt și membrele lungi. Mulți cu sindrom XXY sunt adesea considerați de înălțime peste medie în comparație cu colegii lor. O persoană poate avea, de asemenea, organe genitale excesiv de mici și poate prezenta sâni, o afecțiune cunoscută sub numele de ginecomastie. În plus, el poate lipsi părul în zonele tradiționale, cum ar fi fața și regiunea pubiană.
Există multe complicații care pot însoți o prezentare a sindromului XXY pe lângă caracteristicile sale fizice. Persoanele cu această afecțiune se confruntă adesea cu probleme de învățare la o vârstă fragedă, inclusiv dificultăți de limbaj care se prezintă ca tulburări de vorbire sau de înțelegere și pot dezvolta tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) sau dislexie. Semne suplimentare pot include o susceptibilitate crescută la tulburări pulmonare, anumite tipuri de cancer și probleme psihologice, inclusiv episoade depresive pronunțate.
Testosteronul este frecvent administrat pentru a contracara și corecta anumite prezentări ale tulburării și pentru a ușura simptomele. Administrarea de testosteron ajută în general la atenuarea problemelor psihologice care apar cu această afecțiune, permițând individului să crească părul pe corp și poate ajuta la îmbunătățirea aspectului fizic general al pacientului. O intervenție chirurgicală poate fi, de asemenea, efectuată pentru a minimiza sau elimina orice prezentare ginecomastică și pentru a restabili o aparență de normalitate în zona toracelui. Consilierea, inclusiv sprijinul educațional și social, este adesea considerată un instrument valoros pentru a ajuta individul să înțeleagă și să facă față mai bine stării sale. Trebuie remarcat faptul că infertilitatea asociată cu această afecțiune este de obicei permanentă.