Ce este Sindromul Jacobs?

Sindromul Jacobs este o tulburare genetică care are ca rezultat faptul că copiii de sex masculin posedă un cromozom Y suplimentar. A nu se confunda cu cromozomul XXY care provoacă sterilitate la bărbați, această afecțiune nu duce de obicei la anomalii fizice majore. Cunoscuți și simplu sub numele de 47,XYY, bărbații cu sindrom Jacobs devin totuși mai înalți decât majoritatea bărbaților fără această afecțiune.

Oamenii normali au un total de 46 de cromozomi pe celulă. Dintre acești 46 de cromozomi, doi sunt cromozomii X și Y, care determină dacă o persoană se va naște femeie sau bărbat. Cei care primesc doi cromozomi X se nasc de sex feminin, în timp ce cei născuți cu cromozomi X și Y se nasc bărbați. Persoanele cu sindrom Jacobs, totuși, au un al 47-lea cromozom, care este o copie suplimentară a cromozomului Y.

Nu există o cauză cunoscută pentru sindromul Jacobs. Cercetările indică faptul că această anomalie se întâmplă aleatoriu și nu pare a fi o trăsătură moștenită. Deși, de asemenea, nu par să existe anomalii fizice majore la bărbații cu acest sindrom, par să existe și alte diferențe între băieții cu această afecțiune și cei care nu sunt născuți cu un cromozom Y suplimentar. În primul rând, aceste diferențe includ dificultăți de învățare, întârzierea dezvoltării abilităților motorii, întârzieri de vorbire, probleme de comportament și tremurări ale mâinilor.

La naștere, părinții și îngrijitorii nu realizează niciun simptom anormal asociat cu sindromul Jacobs. Băieții cu această afecțiune prezintă semne de rate de maturitate emoțională mai lente decât în ​​mod normal, precum și sunt puțin mai activi fizic decât alții. La vârsta preșcolară, pot fi observate unele întârzieri minore de învățare, precum și întârzieri de vorbire, dar acestea nu prezintă de obicei o interferență majoră în învățarea sau maturizarea generală a băiatului.

Din punct de vedere fizic, băieții cu această afecțiune par să se maturizeze în același ritm ca alți băieți din grupa lor de vârstă. Singura diferență remarcabilă este că băieții cu un cromozom Y în plus tind să crească mai înalți decât media, dar nu în mod anormal. Bărbații cu acest sindrom progresează la pubertate în același ritm ca alți băieți, sunt fertili și nu prezintă diferențe hormonale față de alți băieți și tineri de vârsta lor.

Din punct de vedere mental și emoțional, băieții cu sindrom Jacobs prezintă un risc foarte mic de a dezvolta probleme mentale și sociale, dar numai dacă nu sunt crescuți în medii iubitoare și susținătoare. Cercetările arată că bărbații cu un cromozom Y în plus, care sunt crescuți în medii sărace, unde stimularea și dragostea lipsesc, prezintă un risc ușor crescut de a dezvolta comportamente dezadaptative decât alți frați din aceeași casă. La un moment dat în istorie, această afecțiune a fost larg asociată cu comportamentul criminal, dar cercetările contemporane au dovedit că acest lucru pur și simplu nu este adevărat.