Dismorfismul se referă la caracteristicile fizice, uneori asociate cu afecțiuni medicale, care sunt prezente încă de la naștere. Caracteristicile sau sindroamele dismorfe pot apărea din cauza anomaliilor genetice, a infecțiilor prenatale sau a traumei la naștere. Sindromul Down reprezintă un exemplu binecunoscut de dismorfism și produce caracteristici fizice recunoscute și o varietate de preocupări medicale. Unii pacienți solicită intervenție medicală din cauza problemelor de stima de sine legate de anomalii fizice. Alți pacienți necesită monitorizare și îngrijire medicală, deoarece aceste sindroame pot crea nereguli cardiace sau pot afecta alte sisteme ale corpului.
Tulburările corporale care nu pun viața în pericol includ țesătura parțială sau completă între două sau mai multe degete de la mâini sau de la picioare, precum și prezența a mai mult de 10 cifre pe mâini sau picioare. Aceste anomalii pot apărea ca trăsături familiale moștenite. Sugarii născuți cu palato-despicătură sau cu unul sau ambele șolduri dislocate sunt, de asemenea, exemple de dismorfism. Anomaliile pot fi diferențe structurale vizibile sau pot fi legate de funcționarea defectuoasă a unui anumit organ sau sistem.
Când apar caracteristici multiple, medicii diagnostichează în general copilul cu un anumit sindrom dismorfic. Copiii cu sindrom Down, de exemplu, au de obicei fețe dismorfe cu aspect turtit și ochi înclinați, o gură mică și urechi mici și joase. Acești copii au adesea tulburări de vorbire și inteligență mai mică decât media. Frecvent, persoanele cu sindrom Down experimentează și tulburări gastrointestinale, defecte cardiace, auz și probleme respiratorii.
Tulburările ereditare sau defecte genetice care afectează sângele sau organele interne sunt uneori considerate stări dismorfice. Măduva osoasă care nu este capabilă să producă celule roșii și albe din sânge, împreună cu trombocitele, apare la copiii născuți cu anemie Fanconi. Bebelușii cu această tulburare pot dezvolta și anomalii ale scheletului. Trăsăturile singulare sau sindroamele de dismorfism apar adesea din defecte genetice. Cromozomii se pot alinia sau se pot conecta într-o secvență necorespunzător undeva în timpul dezvoltării fetale.
În mod normal, cromozomii apar în perechi, dar ocazional apar un singur cromozomi, o afecțiune cunoscută sub numele de monosomie. În anumite cazuri, un triplet sau trisomie poate înlocui o pereche de cromozomi, rezultând tendințe dismorfice. Medicii sugerează că femeile cu vârsta peste 35 de ani au un risc mai mare de a transmite anomalii cromozomiale la un copil, deoarece ovulele se deteriorează în general odată cu vârsta. Pot apărea, de asemenea, probleme în timpul travaliului și nașterii, care au ca rezultat ca nou-născutul să primească prea puțin oxigen, ceea ce poate induce traume și dismorfism la un nou-născut dezvoltat în mod normal. Dismorfismul poate apărea și la sugari, ale căror mame abuzează de alcool, folosesc anumite medicamente eliberate pe bază de rețetă sau fără prescripție medicală sau folosesc droguri ilicite în timpul sarcinii.
Unii oameni foarte celebri au trăit vieți de succes în ciuda faptului că au dismorfism. Considerat a fi extrem de neatractiv de mulți în vremea lui, cercetătorii atribuie aspectul înalt, subțire și unghiular al lui Abraham Lincoln unei forme de dismorfism. Faimosul compozitor Wolfgang Amadeus Mozart avea un craniu de formă neobișnuită, despre care mulți cred acum că era o trăsătură dismorfică.