Cele mai frecvente defecte congenitale variază, în funcție de mai mulți factori, inclusiv locul în care se naște copilul și descendența sa genetică. Unele malformații congenitale extrem de frecvente includ anomalii congenitale ale inimii, despicăturii buzei și palatului, defecte ale tubului neural și defecte gastro-intestinale. Este important ca oamenii să fie conștienți de faptul că, deși se pot lua unele măsuri pentru a reduce riscul de malformații congenitale, cum ar fi administrarea de vitamine în timpul sarcinii, nu toate defectele pot fi prevenite. Îngrijirea prenatală poate ajuta părinții să identifice, să abordeze și să se pregătească pentru anomalii de dezvoltare înainte de nașterea copilului.
Atunci când ne uităm la statisticile privind malformațiile congenitale, există o serie de factori de luat în considerare. Unele populații prezintă un risc mai mare pentru anomalii congenitale care apar ca urmare a problemelor cu dezvoltarea fătului din cauza expunerii mediului la toxine, a sărăciei care limitează accesul la îngrijirea prenatală și a mediului înconjurător. Genetica poate juca, de asemenea, un rol; oamenii de origine evreiască, de exemplu, sunt mai predispuși la anumite afecțiuni genetice. La nivel mondial, frecvența malformațiilor congenitale este foarte variabilă și diferite țări înregistrează rate diferite.
În Statele Unite, Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor au identificat defectele cardiace ca fiind cea mai comună formă de defect congenital, care apare la aproximativ 1% dintre bebeluși. Defecte ale tubului neural care implică coloana vertebrală și creierul sunt observate la 1% din populație, în timp ce despicarea buzei și palatului apar la unul din 700-1,000 de copii. Alte defecte congenitale comune includ tulburări musculo-scheletice, afecțiuni metabolice, anomalii ale ochiului și defecte ale tractului digestiv. Aceste defecte congenitale sunt în primul rând rezultatul anomaliilor de dezvoltare.
Tulburările genetice apar în ritmuri diferite în cadrul populației. Unele sunt extrem de rare, cu doar câteva cazuri documentate în întreaga populație. Altele, cum ar fi anomaliile cromozomiale, sunt relativ frecvente și pot fi observate la un procent mai mare din populație. Tulburările genetice sunt influențate de vârsta mamei, precum și de istoricul genetic parental. Screening-ul pentru defecte, inclusiv tulburări genetice, include ecografie prenatală și teste, cum ar fi prelevarea de probe de vilozități coriale.
Un alt lucru de care trebuie să fii conștient atunci când examinăm statisticile despre malformațiile congenitale este că anomaliile prezente la naștere pot fi de severitate diferită la diferite persoane. Unele anomalii ale inimii, de exemplu, sunt fatale, în timp ce altele sunt atât de ușoare încât s-ar putea să nu fie descoperite decât după câțiva ani. Această variație în severitate poate duce, de asemenea, la variații în statistici, deoarece cercetătorii pot folosi puncte limită diferite atunci când întocmesc statistici.