Hipergammaglobulinemia este o afecțiune rară, ereditară, în care pacientul are niveluri anormal de ridicate de gama globuline. Gamma globulina este o clasă de proteine găsite exclusiv în sânge și se referă în primul rând la anticorpi. Cu alte cuvinte, pacientul cu hipergammaglobulinemie are prea mulți anticorpi care înoată în sânge.
În afară de nivelurile crescute de gamma globuline, alte simptome ale hipergammaglobulinemiei includ amigdalele mărite, ganglionii limfatici, ficatul și splina; împreună cu anemie; imunitate slabă; și susceptibilitatea la infecții bacteriene și oportuniste. Cu aceste simptome, boala este o tulburare imunoproliferativă, ceea ce înseamnă că slăbește puternic sistemul imunitar. Când sistemul imunitar este afectat, o persoană este mult mai puțin capabilă să prevină infecțiile. În plus, poate chiar face ca micile infecții, cum ar fi răceala, să se simtă mult mai rău.
Cauzele hipergammaglobulinemiei includ o serie de boli, cum ar fi mielomul, hepatita C, virusul imunodeficienței umane 1 (HIV-1), boala reumatoidă, sindromul POEMS și ciroza hepatică. Tratarea bolii include, în general, hrănirea intravenoasă cu imunoglobuline sau administrarea de antibiotice. Mulți pacienți, în ciuda tratamentului, trebuie să trăiască cu un sistem imunitar slăbit pentru tot restul vieții.
Hipergammaglobulinemia se prezintă sub cinci forme, în funcție de imunoglobulina care se află la niveluri anormale. Cel mai frecvent tip de experiență de oameni este un exces de imunogloblină cunoscut sub numele de IgM. Alte tipuri se caracterizează printr-o deficiență a imunoglobulinelor majore IgA, IgE și IgG.
Primul și primar tip se numește tip 1 hiper IgM, iar acesta este cel cu niveluri ridicate de gamma globuline. Al doilea este o mutație a genei cisteinei deaminazee induse de activare (AICDA) găsită în brațul scurt al cromozomului 12. Al treilea tip este, de asemenea, o mutație, aceasta găsită pe suprafața celulelor anticorpilor B. Hyper IgM tip 4 este similar cu primul tip, dar o cauză exactă nu a fost încă determinată. Hyper IgM tip 5 este o mutație a genei uracil ADN glicozilazea (UNG), care se află și pe cromozomul 12.
Macroglobulinemia Waldenstrom este o variație malignă a unei tulburări imunoproliferative de imunoglobuline, categoria în care se încadrează hipergammaglobulinemia, deși nu este considerată o formă de hipergammaglobulinemie. Această afecțiune afectează în general oamenii când au aproximativ 55 de ani, cu o ușoară predominanță față de bărbați. Pacienții care dezvoltă această tulburare continuă, în general, să mai trăiască aproximativ șase ani. Este o tulburare relativ rară, cu doar în jur de 1,500 de cazuri anual în Statele Unite; există aproximativ 10.3 incidențe anuale pentru fiecare 1 milion de oameni care trăiesc în Regatul Unit.