Care sunt tipurile de nanism?

Există mai mult de 200 de condiții diferite care provoacă nanism, care pot fi împărțite în două mari categorii numite nanism proporțional și nanism disproporționat. O persoană cu nanism proporțional, care este cel mai frecvent cauzată de tulburări în producția de hormoni, este mai mică decât media, dar are aceleași proporții fizice relative ca cineva fără nanism. În nanismul disproporționat, care este de obicei cauzat de tulburări care afectează dezvoltarea oaselor sau cartilajului, dimensiunile relative ale diferitelor părți ale corpului persoanei sunt diferite de cele ale unui nepitic. De exemplu, o persoană cu nanism disproporționat poate avea un trunchi de dimensiuni normale, dar membre neobișnuit de scurte. Tipurile proeminente de nanism includ hipocondroplazia, displazia diastrofică și deficitul de hormon de creștere.

Toate tipurile de nanism provoacă statură mică, definită de obicei ca o înălțime de 4 picioare 10 inci (aproximativ 1.5 m) sau mai puțin, dar în rest variază mult în efectele lor specifice. Majoritatea nanismului este genetic, fie moștenit de la un părinte, fie ca rezultat al unei noi mutații genetice. Nanismul poate fi, de asemenea, rezultatul altor probleme de sănătate din copilărie, inclusiv hipotiroidismul congenital, deficiența hormonului de creștere sau stresul cauzat de traume psihologice severe în curs de desfășurare. Statura mică poate fi, de asemenea, rezultatul eredității normale la copiii părinților mici, mai degrabă decât orice tulburare sau problemă de sănătate, dar aceasta nu este de obicei clasificată drept nanism.

Achondroplazia, care este de departe cea mai comună formă de nanism și reprezintă 70 la sută din cazuri, este o tulburare genetică care provoacă supraproducția unei proteine ​​implicate în reglarea creșterii osoase numită receptorul trei al factorului de creștere a fibroblastelor. Excesul interferează cu dezvoltarea oaselor, ducând la brațe și picioare disproporționat de scurte, o înălțime medie a adultului de 4 picioare 3.5 inchi (aproximativ 1.3 m) la bărbați și 4 picioare 0.5 inchi (aproximativ 1.2 m) la femei și trăsături caracteristice ale scheletului, inclusiv scurtarea. degetele și o frunte neobișnuit de proeminentă. Copiii mici cu achondroplazie au un risc crescut de deces din cauza apneei centrale sau obstructive și suferă adesea de hipotonie și de dezvoltare întârziată a abilităților motorii, dar persoanele cu acondroplazie au inteligență normală și pot trăi aceeași durată de viață ca și persoanele fără această afecțiune.

O altă formă de nanism cauzată de o mutație a genei receptorului trei al factorului de creștere a fibroblastelor este hipocondroplazia, numită și acondroplazia atipică. Hipocondroplazia produce anomalii ale scheletului similare cu cele cauzate de acondroplazie, dar acestea sunt de obicei mai puțin pronunțate. Copiii cu hipocondroplazie sunt mai puțin susceptibili de a suferi de întârzierea dezvoltării motorii și de probleme respiratorii frecvente la copiii cu acondroplazie. Hipocondroplazia poate determina un risc crescut de retard mintal ușoară, deși acest lucru este încă controversat în rândul cercetătorilor și majoritatea persoanelor cu hipocondroplazie au inteligență nedeteriorată.

Displazia diastrofică este un alt tip de nanism disproporționat cauzat de probleme cu dezvoltarea oaselor și cartilajului. Displazia diastrofică are ca rezultat scurtarea semnificativă a brațelor și picioarelor, deformări ale coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza și probleme cu mobilitatea articulațiilor. Aproximativ jumătate dintre copiii cu displazie diastrofică se nasc cu despicătură de palat, iar deformările urechilor sunt frecvente. Inteligența nu este afectată, dar persoanele cu displazie diastrofică au adesea probleme de mobilitate și control motor. Displazia diastrofică este similară cu o afecțiune numită atelosteogeneză, de tipul doi, dar aceasta din urmă este mult mai severă și provoacă nașterea mortii sau moartea în copilărie.

Deficiența hormonului de creștere este o cauză comună a nanismului proporțional. Dacă organismul unui copil nu produce suficiente din proteinele necesare creșterii, creșterea va încetini și etapele de dezvoltare în controlul motorului pot fi întârziate. Deficiența hormonului de creștere poate duce la o înălțime de adult de până la 4 picioare (1.2 m). Spre deosebire de tipurile de nanism cauzate de probleme ale scheletului, deficiența hormonului de creștere poate fi tratată în copilărie prin injectarea suplimentară de hormoni umani de creștere pentru a compensa producția scăzută a organismului.
Nivelurile insuficiente ale tiroidei în copilărie, numite hipotiroidism congenital, pot provoca nanism dacă nu sunt tratate. Înălțimea adultului la persoanele cu hipotiroidism congenital netratat poate fi de până la 3 picioare 4 inci (aproximativ 1 m). De asemenea, pot suferi de retard mental, infertilitate și tonus muscular și control motor diminuat. Deficiența tiroidiană poate fi cauzată de un defect genetic sau de deficiențe alimentare, cum ar fi lipsa de iod.

Majoritatea persoanelor cu nanism au o inteligență normală, dar unele afecțiuni care provoacă nanism provoacă și retard mental. Pe lângă hipotiroidismul congenital, aceste tipuri de nanism includ sindromul Turner și unele cazuri de sindrom Noonan. Unele tipuri de nanism pot duce la o durată de viață semnificativ scurtată din cauza simptomelor precum defecte cardiace, convulsii și probleme de respirație. De exemplu, sindromul Ellis-van Creveld provoacă defecte cardiace congenitale și probleme respiratorii care fac ca aproximativ jumătate dintre bolnavi să moară în copilărie, deși cei care trăiesc până la vârsta adultă pot trăi o viață normală. Nanismul primordial, un termen care se referă la mai multe forme de nanism proporțional care încep în uter, este aproape întotdeauna fatal în primele trei decenii de viață.