Ce este nanismul primordial osteodisplazic Majewski?

Nanismul primordial osteodisplazic Majewski este o formă rară de nanism care face ca un copil să aibă o statură excepțional de mică. Creșterea lentă începe în timp ce mama este însărcinată și continuă pe tot parcursul vieții persoanei. Majoritatea copiilor născuți cu acest tip de nanism nu vor ajunge nici măcar la dimensiunea unui nou-născut mediu până când nu împlinesc vârsta de doi ani. Mai multe diferențe fizice și probleme de sănătate sunt comune în rândul celor născuți cu această formă de nanism, inclusiv luxația șoldului, convulsii și dificultăți de respirație.

Mulți pacienți cu nanism primordial osteodisplazic Majewski vor avea cantități rare de păr, nu doar pe cap, dar și sprâncenele și restul corpului sunt de obicei afectate. Microcefalia, o afecțiune marcată de capul fiind considerabil mai mic decât ceea ce este considerat normal, este de asemenea prezentă de obicei. Scolioza, o curbură anormală a coloanei vertebrale, este, de asemenea, o afecțiune comună printre cei născuți cu nanism primordial osteodisplazic Majewski.

Pe lângă diferențele fizice, există unele provocări potențiale de sănătate pentru pacienții născuți cu nanism primordial osteodisplazic Majewski. Sindromul eșecului de dezvoltare este frecvent la acești nou-născuți. Eșecul de a se dezvolta este un termen dat sugarilor care nu cresc în înălțime sau greutate într-un ritm care este considerat normal. Problemele de hrănire pot fi prezente, de asemenea, adăugând la potențialele pericole ale acestei afecțiuni. Problemele de respirație pot fi, de asemenea, o problemă la bebelușii născuți cu acest tip de nanism, necesitând adesea o ședere prelungită în spital.

Unele dintre semnele cele mai vizibile ale nanismului primordial osteodisplazic Majewski includ adesea o voce ascuțită sau scârțâitoare, dinți mici sau hipermetropie, cunoscută mai frecvent ca fiind lungă de vedere. Ochelarii de vedere sunt de obicei necesari la o vârstă fragedă pentru acești pacienți. Copiii cu această formă de nanism sunt adesea bolnavi de diverse infecții sau alte probleme medicale, mai ales în primii câțiva ani de viață.

Prognosticul pentru pacienții diagnosticați cu nanism primordial osteodisplazic Majewski este variat și depinde de severitatea problemelor de sănătate care le însoțesc. Accidentul vascular cerebral și insuficiența renală sunt relativ frecvente în rândul pacienților cu această tulburare, iar speranța de viață este de obicei destul de scăzută. Mulți copii nu supraviețuiesc dincolo de copilărie sau copilărie timpurie, deși au existat cazuri documentate ale acestui tip de nanism primordial în care pacientul supraviețuiește mai mult de două decenii. Este de o importanță vitală ca persoana diagnosticată cu această tulburare să solicite asistență medicală regulată, astfel încât orice probleme potențiale să poată fi surprinse și tratate cât mai curând posibil.