Ce este nanismul primordial?

Nanismul primordial este un tip de nanism caracterizat printr-o dimensiune neobișnuit de mică la toate vârstele, chiar și în uter. Această afecțiune este adesea identificată atunci când un copil atinge vârsta de doi până la trei ani fără a atinge obiectivele normale de creștere, ceea ce sugerează că el sau ea are o afecțiune care a dus la nanism primordial și, de obicei, devine clar până la vârsta de cinci ani. Speranța de viață pentru persoanele cu nanism primordial este de aproximativ 30 de ani, deoarece este adesea însoțită de complicații medicale precum tulburări vasculare.

În loc să fie o formă specifică de nanism, nanismul primordial este numele unei familii de afecțiuni care provoacă simptome similare. Sindromul Russel-Silver și Sindromul Seckel, printre altele, pot provoca nanism primordial. Majoritatea tulburărilor care provoacă acest tip de nanism sunt de natură scheletică sau endocrină și nu sunt vindecabile, deși simptomele pot fi tratate și gestionate. Alături de nanism, aceste afecțiuni pot cauza alte probleme medicale, de la convulsii la un cap neobișnuit de format.

Semnele nanismului primordial apar devreme, deși identificarea lor poate dura ceva timp. În general, atunci când se efectuează ecografii, fătul este neobișnuit de mic pentru vârsta sa gestațională. Deoarece o mulțime de lucruri pot cauza acest lucru, poate fi identificat ca ceva de urmărit, dar nu neapărat un motiv de îngrijorare. Când se naște copilul, el sau ea va fi mai mic decât majoritatea bebelușilor născuți la aceeași vârstă gestațională și, de asemenea, copilul nu va crește așa cum era de așteptat după naștere. Pe măsură ce copilul crește, un medic își va da seama că copilul are o formă de nanism, iar testele pot fi combinate cu o monitorizare atentă a pacientului pentru a determina cauza.

În nanismul primordial, corpul pacientului este adesea proporțional mai mic, în contrast cu alte forme de nanism, în care diferite părți ale corpului pot să nu fie proporționale între ele. Unii pacienți dezvoltă microcefalie, în care capetele lor nu reușesc să crească în același ritm ca și corpul lor, iar acest lucru poate duce la o varietate de probleme medicale. În ciuda faptului că este mai mic decât se aștepta, un pacient cu nanism primordial poate fi exact ca alți copii în alte privințe, cum ar fi rata de dezvoltare mentală.

Oamenii cu nanism primordial și alte tulburări de nanism se luptă adesea să fie acceptați în societate. Din punct de vedere istoric, oamenii cu nanism au fost ținuți aproape ca animalele de companie de către regalitate, folosiți pentru divertisment și distracție. În epoca modernă, persoanele cu nanism, care se pot referi la ei înșiși ca pitici, pitici sau oameni mici, în funcție de preferințele personale, pot avea dificultăți în a naviga într-o lume concepută pentru oameni mai mari. Mulți oameni cu nanism constată, de asemenea, că oamenii mai mari presupun că intelectul lor este mic împreună cu corpurile lor, deși nu este cazul.