Displazia diastrofică, cunoscută și sub numele de nanism diastrofic, este o afecțiune rară care implică oasele, cartilajele și țesuturile conjunctive ale corpului. La persoanele cu displazie diastrofică, formarea normală a osului este perturbată, ducând la nanism, precum și la deteriorarea articulațiilor. Există unele riscuri speciale pentru sănătate pentru persoanele cu această afecțiune care pot fi deosebit de periculoase în copilărie.
Originile genetice ale acestei afecțiuni se află în gena SLC26A2, situată pe al cincilea cromozom. Displazia diastrofică este o tulburare genetică recesivă și cineva trebuie să moștenească gena de la ambii părinți pentru a dezvolta nanism. Aceasta înseamnă că copiii unui pitic diastrofic nu vor dezvolta nanism diastrofic decât dacă celălalt părinte poartă și gena. Testarea genetică și consilierea pot fi utile pentru persoanele cu nanism diastrofic și părinții lor, deși acest lucru cu siguranță nu este necesar.
Caracteristicile displaziei diastrofice includ statura mică și membrele scurte, împreună cu deformări ale mâinilor și piciorului. Scolioza coloanei vertebrale este obișnuită și mulți pacienți dezvoltă artrită și alte probleme articulare ca urmare a deteriorării cartilajului articulațiilor. Odată cu vârsta, unii oameni cu displazie diastrofică se confruntă cu probleme de mobilitate și au nevoie să folosească bastoane, trotinete, trotinete sau scaune cu rotile pentru mobilitate. Oamenii pot dezvolta, de asemenea, anomalii ale craniului, iar urechile persoanelor care suferă de această tulburare tind să se îngroașe și să-și schimbe forma în timp.
O preocupare majoră pentru persoanele care au această tulburare este dificultățile de respirație cauzate de variațiile coloanei vertebrale. Este deosebit de îngrijorător pentru sugarii cu această tulburare. Persoanele de toate vârstele cu displazie diastrofică pot fi, de asemenea, expuse riscului în timpul anesteziei. Se recomanda ca radiografiile pentru vizualizarea coloanei vertebrale sa fie luate inaintea procedurilor chirurgicale, astfel incat medicul anestezist sa poata finaliza intubatia in siguranta si corect. Monitorizarea semnelor de complicații ale respirației în timpul procedurilor chirurgicale este, de asemenea, importantă.
Această afecțiune poate fi diagnosticată la scurt timp după naștere și este uneori un diagnostic prenatal; parintii cu un copil care are displazie diastrofica pot opta pentru testarea prenatala cu sarcinile ulterioare pentru a se pregati din timp. Un specialist în nanism poate oferi sprijin și sfaturi pentru a ajuta părinții să se pregătească și să aibă grijă de copiii cu nanism diastrofic și există, de asemenea, numeroase grupuri de sprijin care includ persoane cu displazie diastrofică și familiile acestora. Femeile cu afecțiune pot și au copii proprii, deși sarcina trebuie monitorizată cu atenție specială, iar nașterea prin cezariană este de obicei recomandată pentru siguranța mamei și a copilului.