Sindromul Marfan este o tulburare genetică care afectează oasele și țesuturile moi; persoanele cu acest sindrom tind să aibă defecte ale scheletului, ochilor și inimii. Sindromul nu este vindecabil, dar problemele fizice pe care le provoacă pot fi monitorizate și tratate, atât pentru a le reduce severitatea, cât și pentru a reduce riscurile de complicații ulterioare. Tratamentul pentru sindromul Marfan include intervenții chirurgicale, medicamente și antibiotice profilactice pentru a reduce riscurile de infecție în anumite circumstanțe.
Cauza sindromului Marfan este o mutație a unei gene numită fibrilină-1. Când această genă este mutată, organismul nu poate produce și repara în mod corespunzător țesuturile conjunctive. Țesuturile conjunctive sunt prezente pe tot corpul în organe, vase și mușchi, astfel încât persoanele cu acest sindrom sunt afectate în multe moduri diferite. În general, o persoană va primi tratament pentru simptomele sindromului Marfan pe măsură ce acestea apar. Unele simptome, cum ar fi defectele cardiace, sunt testate la o vârstă fragedă pentru a preveni complicațiile grave.
Creșterea anormală a oaselor poate provoca dureri articulare, tulburări de vorbire și scolioză. Durerea articulară este de obicei tratată cu medicamente, în timp ce terapia logopedică este utilizată dacă este necesar pentru tulburările de vorbire. În cazul scoliozei, cel mai frecvent tratament este folosirea unei bretele corective pentru a ajuta la prevenirea agravării curburii coloanei vertebrale; în cazurile severe, intervenția chirurgicală poate ajuta la îndreptarea coloanei vertebrale. Pentru unii copii, deformările osoase pot face ca pieptul să crească într-un mod concav, afectând respirația. Operația de corectare a concavității poate ajuta copilul să respire normal.
Problemele oculare cauzate de defecte ale țesutului conjunctiv pot include miopie severă sau distorsiuni vizuale. Unii pacienți pot prezenta lentile dislocate, glaucom, cataractă și detașarea retinei. În unele cazuri, aceste probleme pot fi corectate parțial prin intervenția chirurgicală cu laser, în timp ce unii pacienți pot necesita un transplant de cornee pentru tratamentul cataractei. Examinările anuale sunt recomandate ca tratament preventiv pentru tulburările oculare legate de sindromul Marfan.
Cele mai grave simptome ale sindromului implică inima, iar o problemă potențială se numește dilatarea aortei, care apare atunci când aorta devine mărită. O aortă mărită se poate rupe, ducând la un risc mare de deces dacă nu este tratată prompt; în consecință, dilatarea aortei este de obicei tratată prin intervenție chirurgicală atunci când mărirea este suficient de severă. Alte simptome cardiace pot include palpitații ale inimii, inimă accelerată, dificultăți de respirație și angina pectorală, cauzate de deteriorarea țesutului conjunctiv cardiac. Tratamentul cardiac pentru sindromul Marfan poate include medicamente pentru încetinirea și stabilizarea ritmului cardiac și intervenții chirurgicale cardiace dacă valvele cardiace devin prea deteriorate pentru a funcționa eficient.
Uneori, tratamentul pentru simptomele sindromului Marfan se efectuează pe o bază profilactică. Aceasta înseamnă că tratamentul este utilizat ca măsură preventivă în anumite circumstanțe specifice. Un exemplu în acest sens este utilizarea antibioticelor cu spectru larg înainte de procedurile dentare, care pot preveni dezvoltarea endocarditei, o infecție legată de inimă. În plus, femeile cu sindrom sunt monitorizate foarte îndeaproape atunci când rămân însărcinate. Acest lucru este necesar deoarece simptomele cardiace se pot agrava în timpul sarcinii, deoarece stresul în exces este pus asupra inimii.