Ce este un Contig?

Un contig, prescurtare de la contiguu, se referă fie la un segment de acid dezoxiribonucleic (ADN), fie la produsul segmentelor suprapuse care formează o secvență de ADN continuă, extinsă, neîntreruptă. Prin studierea hărților acestor segmente, este posibil să se descopere ordinea segmentelor care cuprind diverse secvențe, iar contig-urile pot fi adăugate, îndepărtate sau rearanjate pentru a forma noi secvențe. Cartografierea ADN-ului și bibliotecile permit cercetătorilor să identifice aliniamentele care ar putea provoca boli, să ofere o mai bună înțelegere a modului în care celulele reacţionează în anumite condiţii și să permită capacitatea de a clona caracteristici favorabile în organismele vii.

Conturile genomice sunt conectate între ele prin suprapunerea seturilor de secvențe de potrivire marcate sau prin potrivirea etichetelor de secvențe exprimate. Prin înțelegerea acestui proces de bloc utilizat de bazele segmentelor ADN, contigs se pot replica sau dona în secvențe dorite, adăugând sau eliminând segmente mai puțin favorabile. Cercetătorii văd aceste secvențe ca hărți pe programe ADN computerizate extrem de detaliate. Programul oferă o defalcare vizuală a bazelor utilizate pentru a construi segmentele și a segmentelor utilizate pentru a construi anumite secvențe. Folosind diferite scheme de culori, diverse programe contig afișează aceste informații ca secvențe de calitate joasă, medie și înaltă.

Cartografierea Contig aruncă frecvent lumină asupra cauzelor tulburărilor genetice. Sindromul Williams, de exemplu, produce simptome multi-sistem la copii, inclusiv probleme cardiovasculare, niveluri crescute de calciu din sânge și incapacitatea de a se dezvolta. Cercetătorii au descoperit ștergeri de benzi care afectează anumite gene, care pot fi cauzate de suprapunerea necorespunzătoare a contigs. O altă tulburare genetică a copilăriei, sindromul cri-du-chat, produce, de asemenea, simptome multiple, fiecare dintre care oamenii de știință cred că se corelează cu ștergeri și poziționări anormale.

Cercetătorii analizează, de asemenea, secvențe contig la speciile de plante. Fiecare plantă conține secvențieri unice pentru acea plantă și, obținând hărți ale speciilor individuale de plante, oamenii de știință descoperă caracteristici similare și variate care pot contribui la sănătatea sau deteriorarea unui anumit tip de plantă. Analizând segmentele și secvențele contig în organismele purtătoare de boli, medicii pot determina trăsături care pot fi apoi utilizate în dezvoltarea tratamentului. Cartografierea oferă o perspectivă vizuală asupra posibilelor manipulări genetice prin ștergerea secvenței sau clonarea.

Oamenii de știință ar putea crește mostre de ADN clonat în cromozomi artificiali bacterieni, cromozomi artificiali de drojdie sau în medii de cromozomi artificiali P1 sau fagi. Acești cromozomi conțin de la 50 la sute de mii de baze, care compilează segmente contig. După o perioadă de colonizare, probele sunt extrase cu ajutorul unei seringi și introduse în gel de secvențiere ADN, care este supus electroforezei și se usucă. Un autorradiografie citește proba și amprentă secvențele. Cercetătorii scanează apoi amprenta într-un fișier imagine, care poate fi încărcat ulterior într-un program contig.