În Genetică, ce este Nondisjuncția?

În domeniul geneticii, „nondisjuncția” este un termen tehnic pentru un defect specific în modul în care cromozomii unei celule se separă. Acest defect creează o mutație genetică sau un defect în celulele produse în urma procesului. Celulele rezultate se numesc aneuploide. Există două etape cruciale ale diviziunii celulare când poate apărea acest defect. Prima etapă este meioza I, când cromozomii omologi nu reușesc să se separe, în timp ce a doua este meioza II, cunoscută în mod obișnuit sub numele de mitoză, când cromatidele surori nu se separă corespunzător.

Când apare nedisjuncția în timpul meiozei I, toți gameții rezultați, numiți celule fiice, sunt afectați. Două dintre celulele fiice vor avea un cromozom suplimentar, iar celorlalte două celule fiice le va lipsi un cromozom.
Doar jumătate din celulele fiice rezultate vor fi afectate atunci când acest defect apare în timpul meiozei II. Din cei patru gameți rezultați, doi vor fi normali, unul va avea un cromozom în plus și unuia îi lipsește un cromozom.

Atunci când se realizează în genetică, nedisjuncția poate duce fie la sperma, fie la ovulul părintelui să posede 24 de cromozomi în loc de cei 23 obișnuiți. În aceste cazuri, copilul conceput va avea 47 de cromozomi, care este varianta comună cunoscută sub numele de trisomie, observat la copiii cu sindrom Down.

Când celulelor lipsește un singur cromozom, se numește monosomie. Această formă de mutație genetică poate duce la defecte congenitale, cum ar fi sindromul Turner, un sindrom marcat de întârzieri în dezvoltare. De asemenea, poate duce la infertilitate cauzată de lipsa materialului genetic.

Din punct de vedere genetic, nondisjuncția este adesea o condamnare la moarte pentru făt. Ca urmare a structurii celulare anormale, sistemul imunitar al mamei va intra adesea, distrugând celulele necinstite și provocând un avort spontan. În alte cazuri, duce la defecte genetice, denumite anomalii cromozomiale, care duc la afecțiuni precum sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindromul Klinefelter și sindromul Turner.

În timp ce testarea genetică, inclusiv testarea antenatală, este folosită pentru a detecta tulburările genetice, nu există remedii cunoscute pentru multe dintre afecțiunile cauzate de acest defect. Știința medicală continuă să studieze acest proces de mutație în speranța de a înțelege de ce celulele nu reușesc să se reproducă corespunzător. Cartografiarea variațiilor găsite în celulele produse de această afecțiune poate ajuta cercetătorii să găsească remedii pentru bolile și defecte genetice.