Białko znane jako katepsyna D znajduje się tylko w komórkach i odgrywa rolę zarówno w odporności, jak i chorobach człowieka. Komórki odpornościowe zwane makrofagami wytwarzają katepsynę D. Makrofagi pochłaniają bakterie, a następnie przechodzą apoptozę, czyli zaprogramowaną śmierć komórki, aby zapewnić zniszczenie inwazyjnego organizmu. Droga do apoptozy jest spowodowana aktywacją katepsyny D w makrofagu.
Rola katepsyny D w apoptozie może być związana z inną funkcją trawienia. Komórki zawierają przedziały zwane lizosomami, w których mogą znajdować się cząsteczki przeznaczone do zniszczenia. W lizosomie białko to wydaje się pełnić taką funkcję po aktywacji. Sekwencja aktywacji, usunięcie dwóch grup aminokwasowych, wraz z jego funkcją, skłoniła naukowców do zgrupowania tego białka z rodziną białek znanych jako peptydazy.
Zadaniem peptydaz jest rozbijanie wiązań peptydowych występujących w białkach. Powodem, dla którego katepsyna D jest początkowo wytwarzana jako proenzym wymagający aktywacji, jest ochrona komórki. Gdyby to białko było produkowane w formie aktywnej, atakowałoby białka wewnątrz własnej cytoplazmy komórki. Z tego powodu jest najpierw sekwestrowany w lizosomie przed aktywacją i trawieniem.
Kiedy ten enzym jest po raz pierwszy wytwarzany przez transkrypcję i translację RNA, zawiera „znacznik” składający się z cukru. Znacznik ten umożliwia białkom błonowym lizosomów rozpoznanie katepsyny D i wpuszczenie jej do tej starannie chronionej części komórki. Enzym ten do prawidłowego działania wymaga kwaśnego środowiska, chociaż to zabezpieczenie ma swoje wady. W niektórych stanach chorobowych lizosom może stać się zbyt kwaśny, a enzym może zacząć atakować białka w jego błonie.
Gen kodujący to białko, zwany konkretnie genem CTSD, podlega mutacji, podobnie jak wszystkie geny. Niektóre mutacje genu CTSD są związane z chorobami, takimi jak rak piersi. Według badań wynika to prawdopodobnie z roli genu w inicjowaniu apoptozy. Obecność i ekspresję katepsyny D można wykorzystać jako marker nowotworowy w raku piersi. Taka rola pozwala naukowcom określić obecność komórek nowotworowych na podstawie ilości tego białka.
Funkcja katepsyny D może wpływać na udział w chorobie Alzheimera. Inne białko z rodziny peptydaz, memapsin, zostało powiązane z niszczeniem tkanek w chorobie Alzheimera. Niektórzy naukowcy uważają, że odkryli również powiązanie między mutacją genu CTSD a tym zaburzeniem neurodegeneracyjnym.