Genetyka prenatalna to badanie czynników genetycznych, które mogą wpływać na nienarodzone dziecko, zwykle poprzez rozważenie pochodzenia rodzinnego dziecka i przeprowadzenie testów na matce i dziecku. Testy te mogą obejmować procedury nieinwazyjne, takie jak obrazowanie ultrasonograficzne, bardziej skomplikowane testy, które mogą wymagać pobrania próbek krwi od kobiety w ciąży lub rozważającej ciążę, a nawet badania genetyczne nienarodzonego dziecka, które znajduje się jeszcze w macicy. Istnieje szeroki wachlarz chorób wrodzonych i innych schorzeń, które można zidentyfikować za pomocą tego typu testów. Genetyka prenatalna może być nieco kontrowersyjną dziedziną ze względu na potencjalne nadużycia, jakie mogą stworzyć takie testy i informacje.
Badanie genetyki prenatalnej, czasami nazywane skriningiem prenatalnym, może być przydatne w identyfikacji czynników ryzyka wielu wad wrodzonych i wad wrodzonych. Wiele z tych badań nie może być wykorzystanych bezpośrednio do zmiany prawdopodobieństwa powstania defektów lub zaburzeń poprzez manipulacje genetyczne, ale zazwyczaj wykorzystuje się je do edukacji i przygotowania przyszłych rodziców na wyzwania, z jakimi mogą się zmierzyć. Wiele testów związanych z genetyką prenatalną jest przeprowadzanych na rodzicach lub przyszłych rodzicach w celu określenia wszelkich predyspozycji genetycznych, które oni lub ich potomstwo mogą mieć do pewnych chorób.
Często zawiera informacje o historii rodzinnej każdego z rodziców, zwane ich „rodowodem”. Badania genetyki prenatalnej dla pary mogą obejmować podstawowe historie medyczne, a także badania krwi, aby dowiedzieć się więcej o ich składzie genetycznym. Gdy kobieta jest w ciąży, istnieją inne rodzaje badań, które można również przeprowadzić, aby uwzględnić informacje określone bezpośrednio z płodu. Może to obejmować USG, które pokazują fizyczny wygląd dziecka, a także pobranie płynu owodniowego do badań, chociaż może to być potencjalnie niebezpieczne dla dziecka.
Informacje uzyskane dzięki genetyce prenatalnej można wykorzystać do identyfikacji możliwych zagrożeń związanych z szeroką gamą chorób i zaburzeń. Może to obejmować wady wrodzone lub niepełnosprawności, z którymi dziecko może się urodzić, a także podstawowe informacje zdrowotne. Rodzice nienarodzonego dziecka mogą zostać powiadomieni o możliwych zagrożeniach dla zdrowia, o których powinni wiedzieć podczas wychowywania dziecka. Obejmują one wszystko, od wyższego ryzyka chorób serca lub raka po zwiększone prawdopodobieństwo astmy lub autyzmu u dziecka.
Zbieranie informacji na temat genetyki prenatalnej jest jednak tematem kontrowersyjnym ze względu na naturę takich informacji. Niektóre osoby obawiają się, że takie informacje mogą zostać wykorzystane do przerwania ciąży ze względu na zwiększone ryzyko zdrowotne dziecka, niezależnie od rzeczywistych chorób. Temat genetyki prenatalnej był również przedmiotem zainteresowania pisarzy science fiction w odniesieniu do możliwości manipulacji genetycznych i inżynierii „doskonalszych” dzieci podczas zapłodnienia.