Schizencefalia jest bardzo rzadką wrodzoną wadą mózgu, w której mózg jest przerwany jedną lub kilkoma szczelinami wypełnionymi płynem mózgowo-rdzeniowym. W jednostronnej schizencefalii pacjent ma rozszczep w jednej z półkul mózgowych, podczas gdy obustronna postać tego schorzenia obejmuje obie półkule. Pacjenci z tym stanem doświadczają szeregu problemów neurologicznych, w zależności od wielkości i lokalizacji rozszczepów.
Istnieje kilka możliwych przyczyn schizencefalii. Narażenie środowiska na niektóre substancje w krytycznej fazie rozwoju mózgu może powodować ten stan, podobnie jak niektóre infekcje u matki. Czasami schizencefalia występuje przypadkowo w wyniku nieprawidłowości w rozwoju płodu. We wszystkich przypadkach szczeliny są pokryte szarą materią, co wskazuje na to, że tworzą się bardzo wcześnie. Rozszczepy mogą mieć charakter zamknięty lub otwarty, w zależności od indywidualnego pacjenta, w którym to przypadku stan jest klasyfikowany jako schizencefalia z otwartą lub zamkniętą wargą.
Przypadki schizencefalii można czasem zdiagnozować podczas prenatalnego USG. W innych przypadkach stan może stać się widoczny po porodzie i porodzie, ponieważ pacjentka nie osiąga etapów rozwoju lub doświadcza problemów, takich jak paraliż, osłabienie mięśni i drgawki. Napady padaczkowe są niezwykle powszechne u pacjentów ze schizencefalia, a u niektórych rozwija się również wodogłowie, w którym gromadzi się płyn w mózgu, co może być niebezpieczne dla pacjenta. Problemy te będą utrzymywać się przez całe życie i będą miały różny stopień nasilenia; niektórzy pacjenci mogą żyć stosunkowo normalnie z jednostronnymi postaciami tego schorzenia, podczas gdy osoby z obustronną schizencefalia mają tendencję do napotykania poważniejszych problemów.
Nie można wyleczyć schizencefalii, ale można zastosować techniki, aby zarządzać stanem i zapewnić pacjentowi większy komfort. Fizjoterapia może być stosowana, aby pomóc pacjentowi rozwinąć siłę mięśni, podczas gdy leki mogą zarządzać napadami, a spersonalizowana edukacja może pomóc dziecku radzić sobie z opóźnieniami rozwojowymi. Jeśli rozwinie się wodogłowie, zastawka może zostać zainstalowana chirurgicznie w celu odprowadzenia nadmiaru płynu.
Posiadanie dziecka ze schizencefalią nie oznacza, że przyszłe dzieci będą miały ten stan, ponieważ nie jest on dziedziczony. Matki mogą zmniejszyć ryzyko schizencefalii u swoich dzieci, uważając, aby uniknąć narażenia środowiskowego i infekcji podczas ciąży, zwłaszcza we wczesnych stadiach, kiedy mózg rozwija się bardzo szybko. Ostatecznie jednak wrodzone wady wrodzone mogą się zdarzyć nawet wtedy, gdy kobiety w ciąży bardzo ostrożnie podchodzą do swojej ciąży; przekształcenie zapłodnionej zygoty w całe ludzkie dziecko to złożony proces z wieloma etapami, a czasami jeden krok po prostu idzie nie tak.