Zespół Rubinsteina-Taybiego to schorzenie, które po raz pierwszy zostało zidentyfikowane w latach 1960. XX wieku przez dr. Jack Rubinstein i Hooshang Taybi. Przed jego identyfikacją nie uważano, że jest to powiązany zestaw warunków gwarantujących indywidualną nazwę. Obecnie choroba jest lepiej znana jako choroba obecna przy urodzeniu, wpływająca na inteligencję, wygląd, wzorce rozwojowe i prawdopodobnie na różne sposoby wpływająca na zdrowie.
Najbardziej wyróżniającą cechą zespołu Rubinsteina-Taybiego jest niepowtarzalny wygląd twarzy. Obejmuje to mniejszą głowę, małe usta, większy nos i skośne oczy. linia włosów może sięgać daleko na czoło, a dzieci z tym schorzeniem mogą mieć znacznie mniejsze podniebienia niż przeciętnie. Duże palce u nóg i kciuki są często również szerokie i mogą nie być tak proste, jak zwykle.
Podczas gdy wygląd twarzy, kciuka i dużego palca u każdego dziecka z zespołem Rubinsteina-Taybiego jest bardzo podobny, mogą występować bardzo duże różnice w innych występujących problemach. Większość dzieci z tym schorzeniem jest opóźniona w stopniu łagodnym do umiarkowanego i mogą cierpieć na różne opóźnienia, które wpływają na umiejętności językowe, żywieniowe i motoryczne. Wiele dzieci ma również jakąś formę problemów z oczami, ale ich konkretny rodzaj może się różnić w zależności od dziecka.
Poważniejsze jest występowanie wad serca, z których niektóre mogą wymagać operacji w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Spośród stanów związanych z tym zespołem obecność wad serca może mieć największy wpływ na przeżywalność. Biorąc to pod uwagę, wiele dzieci z tym schorzeniem żyje w dorosłości.
Jest wiele dzieci, które mają tak wyraźne dowody na zespół Rubinsteina-Taybiego, że są diagnozowane bardzo wcześnie. Inni nie otrzymują diagnozy, dopóki nie osiągną wieku 2 lat lub więcej. Szczególnie wcześnie trudno jest stwierdzić, czy wygląd twarzy jest tak dramatycznie inny, ale staje się to wyraźniejsze później, w okresie niemowlęcym, wraz z dowodami innych opóźnień lub problemów. Należy podkreślić, że te inne problemy lub opóźnienia tak naprawdę zależą od dziecka i nie wszystkie dzieci z tym zespołem mają dokładnie te same objawy, chociaż większość z nich jest do siebie podobna.
Rzeczy, które pozostają nieznane na temat zespołu Rubinsteina-Taybiego, obejmują przyczyny tego. Jak dotąd badania genetyczne nie wykazują, że ma ono genetyczne lub dziedziczne pochodzenie i jest bardzo niewiele doniesień o tym, że więcej niż jedna osoba ma go w tej samej rodzinie. Nie wyklucza to, że stan może być chromosomalny, ale jak dotąd nie ma na to jasnego wyjaśnienia.
Bardziej jasne jest to, że dzieci z zespołem Rubinsteina-Taybiego będą potrzebowały dużo wsparcia. Fizyczne, zawodowe i inne terapie edukacyjne mogą być przydatne w równoważeniu wczesnych wyzwań rozwojowych. Dodatkowa pomoc jest potrzebna, gdy dzieci przechodzą przez szkołę, a większości dzieci brakuje poziomu inteligencji wymaganego do uzyskania pełnego wykształcenia w szkole średniej. Zamiast tego zalecana jest pomoc wspierająca, która może pozwolić tym dzieciom uczyć się i rozwijać najlepiej jak potrafią, a pomoc powinna obejmować wsparcie dla rodziców i członków rodziny.