Zespół WAGR występuje, gdy w chromosomie 11 brakuje genów. Jest to uważane za jedno z najrzadszych zaburzeń genetycznych. Zarówno chłopcy, jak i dziewczynki rodzą się z tym zespołem genetycznym. Może powodować różne objawy, w tym upośledzenie umysłowe, problemy z oczami, problemy z układem moczowym i guzy nerek. Nie wszystkie objawy rozwijają się u wszystkich dzieci z tą chorobą.
WAGR to akronim utworzony przez pierwsze litery nazw różnych objawów, które mogą wystąpić w przypadku choroby. Guz Wilmsa jest rodzajem raka nerki występującym u dzieci i jest jednym z głównych objawów zespołu WAGR. Około pięćdziesiąt procent dzieci urodzonych z tym zespołem rozwija guz Wilmsa.
Aniridia to kolejny objaw zespołu WAGR. Dzieciom z tym schorzeniem brakuje kolorowej części oczu. Prawie wszystkie dzieci urodzone z zespołem WAGR mają ten objaw. Mogą również rozwinąć się dodatkowe problemy z oczami. Mogą wystąpić zaćma, jaskra i możliwa utrata wzroku.
Dodatkowe problemy obejmują objawy moczowo-płciowe. W niektórych przypadkach tego stanu otwór do oddawania moczu może być nieprawidłowy. W innych przypadkach jądra nie schodzą u chłopców. Dziewczęta mogą również mieć problemy z moczem lub nieprawidłowości w genitaliach.
Upośledzenie umysłowe może być również obecne w zespole WAGR. Nasilenie tego objawu jest bardzo zróżnicowane. Niektóre dzieci mogą mieć niewielkie opóźnienia w nauce, podczas gdy inne mają poważne problemy z nauką. Nie wszystkie dzieci urodzone z WAGR będą miały upośledzenie umysłowe.
Wraz z tymi objawami u niektórych dzieci z zespołem WAGR mogą występować dodatkowe problemy. Mogą wystąpić problemy emocjonalne i behawioralne, takie jak lęk. Niektóre dzieci z tym zespołem cierpią na epilepsję. Otyłość i wysoki poziom cholesterolu mogą rozwinąć się w młodym wieku. U dzieci z WAGR czasami rozwijają się przewlekłe problemy z oddychaniem, takie jak astma i bezdech senny.
Zespół WARG często jest wykrywany dopiero po urodzeniu. Podczas rutynowych USG w ciąży wszystko może wyglądać normalnie. Ponieważ u większości dzieci z zespołem WAGR kolorowa część oka jest nieobecna, objaw ten jest często zauważany po urodzeniu. Zespół jest potwierdzony analizą genetyczną w celu zidentyfikowania nieprawidłowości z 11. chromosomem.
Ponieważ stan jest genetyczny i spowodowany brakiem części chromosomu, nie można go wyleczyć. Zamiast tego leczy się objawy zespołu. Jeśli rozwinie się guz Wilmsa, można go leczyć chirurgicznie i chemioterapią. Celem leczenia aniridii jest zachowanie wzroku poprzez operację w razie potrzeby. Programy wczesnej interwencji mogą być pomocne w leczeniu problemów behawioralnych i opóźnień w nauce, jeśli są obecne.