Co to jest zespół chrześcijański?

Zespół chrześcijański to choroba objawiająca się u dzieci deformacjami kciuków, podniebienia i ramion. Rzadka choroba określana jest również jako craniostenosis artrogrypoza rozszczep podniebienia i postać recesywna zespołu przywodzenia kciuka. Dzieci z tym zaburzeniem rozwijają się znacznie wolniej niż normalnie i często diagnozuje się u nich upośledzenie umysłowe. Nie ma lekarstwa na syndrom chrześcijański, a większość pacjentów umiera w dzieciństwie, wielu w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Ponieważ nie istnieje terapia dla samej choroby, jedyne dostępne terapie to te, które leczą inne schorzenia, które powstają w wyniku zespołu chrześcijańskiego.

Choroba ma tendencję do występowania w rodzinach i jest uważana za zaburzenie genetyczne recesywne. Dzieci dotknięte tym zespołem są zwykle diagnozowane od urodzenia i większość umiera w dzieciństwie. Wizualnie zauważalne objawy zespołu chrześcijańskiego obejmują przywodzenie kciuka, rozszczep podniebienia, nieprawidłowości czaszki oraz wady kości i stawów kończyn górnych. Te dzieci są również często diagnozowane jako mające problemy z oddychaniem, takie jak zapalenie płuc, i mają skłonność do napadów padaczkowych. Dzieci z tym zaburzeniem są uważane za upośledzone rozwojowo i często diagnozuje się u nich upośledzenie umysłowe.

W większości przypadków zespół chrześcijański nie jest leczony; leczyć można tylko jego objawy. Jedyne dostępne terapie to środki wspomagające mające na celu zapewnienie pacjentowi jak największego komfortu poprzez rozwiązywanie pojawiających się chorób i problemów. Na przykład wiele chorych dzieci zostanie poddanych szeroko zakrojonej profilaktyce aspiracji i opiece oddechowej, aby zapobiec wystąpieniu zapalenia płuc oraz innych powiązanych powikłań. W niektórych przypadkach operacja czaszki może być opcją, ponieważ w pewnych okolicznościach pomaga przedłużyć życie i zminimalizować niektóre problemy rozwojowe dziecka.

Wiele dzieci, u których zdiagnozowano zespół chrześcijański, ma małe czaszki, które są charakterystyczne dla tej choroby. Ponieważ czaszka jest mała, gdy dziecko rośnie, mózg jest ograniczony w tym, jak bardzo może się rozszerzać. To ograniczenie w mózgu powoduje poważniejsze upośledzenie umysłowe i zaburzenia czucia. Dzięki operacji kość czaszki może zostać przekształcona, aby mózg mógł rosnąć bez zahamowań, minimalizując w ten sposób te problemy. Dzieci, które wymagają tej operacji, często przechodzą zabieg między XNUMX a XNUMX miesiącem po urodzeniu.