Co to jest kompleks Carneya?

Kompleks Carney jest schorzeniem, które zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwory i nowotwory, zwłaszcza skóry i serca. Jest klasyfikowane jako autosomalne dominujące zaburzenie, co oznacza, że ​​choroba jest genetyczna i może zostać przekazana, jeśli jeden z rodziców ma tę chorobę i posiada jeden uszkodzony gen. Oznacza to również, że istnieje 50% szans na to, że choroba może zostać przekazana z rodzica na dziecko. Kompleks Carneya wywodzi swoją nazwę od J. Aldena Carneya, który w 1985 roku zaobserwował wspólne objawy guzów, brązowych pigmentów i nadczynności endokrynologicznej.

Istnieje kilka innych nazw, pod którymi znany jest kompleks Carneya, w zależności od obserwowanych objawów. Jednym z nich jest zespół LAMB. LAMB oznacza „soczewkowate, śluzak przedsionków i niebieskie znamiona”, co odnosi się odpowiednio do brązowych pigmentów, guzów serca i niebieskawych znamion. Inną nazwą jest zespół NAME, który odnosi się do „znamienia znamionowego, śluzaka przedsionkowego, nerwiakowłókniaków śluzowatych i piegów”, wskazując odpowiednio na znamiona, guzy serca, zmiany skórne i guzy na skórze oraz piegi.

Jak wspomniano wcześniej, niektóre z bardziej widocznych objawów kompleksu Carneya to guzy i zmiany skórne na skórze i pod skórą, zwykle doświadczane jako nastolatek lub wczesna osoba dorosła. Można również zaobserwować nienormalnie duże znamiona od niebieskiego do czarnego. Te guzy i pieprzyki zwykle pojawiają się na twarzy i kończynach, ale niektóre mogą również występować na ustach, wokół oczu i na genitaliach. Głównymi objawami są również łagodne lub nienowotworowe guzy serca i piersi, a także kości i przysadki mózgowej. Guzy, szczególnie w przysadce, mogą powodować powiększenie twarzy, dłoni i stóp.

Inni pacjenci mogą również doświadczyć guzów w tkankach innych narządów wewnętrznych, takich jak gruczoły dokrewne, jajniki, jądra i tarczyca. Guzy związane z kompleksem Carneya są zwykle łagodne, ale zdarzają się przypadki, w których mogą rozwinąć się nowotwory złośliwe lub rakowe. Często zaleca się również pacjentom usunięcie łagodnych guzów serca, ponieważ guzy te mogą blokować przepływ krwi i powodować zatrzymanie akcji serca i inne powikłania sercowe. Guzy przysadki są czasami usuwane w celu przywrócenia prawidłowej produkcji hormonów wzrostu.

Kompleks Carneya jest bardzo rzadkim schorzeniem, u mniej niż 750 pacjentów zdiagnozowano zaburzenie od czasu jego odkrycia. Wczesne wykrycie i badanie ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania dalszym powikłaniom i zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka. Dziecko z chorym rodzicem powinno mieć regularne badania kontrolne skóry, endokrynologiczne i tarczycy, a także echokardiogram (EKG) w celu wykrycia jakiejkolwiek niedrożności serca. Badania krwi są również bardzo ważne w monitorowaniu poziomu produkcji niektórych hormonów.