Elliptocytoza, zwana również owalocytozą, to dziedziczna choroba krwi, która powoduje nieprawidłowe ukształtowanie czerwonych krwinek. Czerwone krwinki mają zwykle kształt dysku z wklęsłymi powierzchniami; u osób z dziedziczną owalocytozą komórki są eliptyczne. Dzieje się tak w wyniku uszkodzenia błony komórkowej i może prowadzić do anemii i innych objawów.
Ten stan jest wynikiem defektów w genach kodujących białka tworzące błony komórkowe czerwonych krwinek. Białka są częścią tzw. cytoszkieletu czerwonych krwinek, wielobiałkowej cząsteczki, która zapewnia błonie komórkowej trwałość i elastyczność. Kiedy te białka są uszkodzone, błony czerwonych krwinek są mniej trwałe i mniej elastyczne. Membrany są bardziej podatne na pękanie i trwałe deformacje.
Istnieją trzy główne kategorie tej choroby: pospolita dziedziczna eliptocytoza, eliptocytoza sferocytowa i owalocytoza w Azji Południowo-Wschodniej. Te dwa ostatnie podtypy są rzadkie, ponieważ dotyczą głównie niektórych grup etnicznych, podczas gdy wspólny podtyp dziedziczny jest znacznie bardziej rozpowszechniony. Wszystkie trzy podtypy są dziedziczone w sposób autosomalny, co oznacza, że geny powodujące zaburzenie nie znajdują się na chromosomach płci. Dlatego kobiety i mężczyźni mają równe ryzyko odziedziczenia genów od rodzica. Ponadto geny wywołujące chorobę są dominujące, co oznacza, że do wywołania choroby potrzebna jest tylko jedna wadliwa kopia genu.
Chociaż zaburzenie jest dziedziczone w sposób dominujący, owalocytoza jest zaburzeniem ze spektrum. Oznacza to, że osoby z tą chorobą nie odczuwają objawów o takim samym stopniu nasilenia. Wiele osób z tą chorobą krwi nie ma żadnych objawów, podczas gdy inne mają objawy, takie jak anemia, choroba pęcherzyka żółciowego lub powiększona śledziona.
Jednym z najczęstszych objawów eliptocytozy jest niedokrwistość hemolityczna, stan, w którym niedokrwistość jest spowodowana rozpadem czerwonych krwinek w nienormalnie wysokim tempie. Ten stan może powodować zmęczenie, omdlenia i żółtaczkę, a w ciężkich przypadkach może prowadzić do niewydolności serca. Osoby z umiarkowaną lub ciężką niedokrwistością hemolityczną częściej doświadczają innych objawów, takich jak powiększenie śledziony lub choroba pęcherzyka żółciowego.
Właściwe leczenie eliptocytozy zależy od charakteru objawów. Osoby bezobjawowe w ogóle nie wymagają leczenia. Niedokrwistość hemolityczna jest leczona kwasem foliowym, który pomaga zmniejszyć tempo niszczenia czerwonych krwinek. Osoby z ciężką anemią mają zwiększone ryzyko wystąpienia kamieni żółciowych, powiększonej śledziony i infekcji. Chory woreczek żółciowy lub przewlekle powiększona śledziona można usunąć chirurgicznie. Śledziona jest usuwana tylko wtedy, gdy jest to absolutnie konieczne, ponieważ usunięcie naraża pacjenta na bakteryjną infekcję krwi.