Dziedziczna sferocytoza to genetycznie dziedziczona choroba krwi, która powoduje powstawanie czerwonych krwinek o nieprawidłowym kształcie. Osoba z tym zaburzeniem ma sferyczne czerwone krwinki zamiast normalnych komórek w kształcie dysku. Objawy obejmują anemię, zmęczenie, żółtaczkę, bladość skóry i splenomegalię, w której śledziona staje się niebezpiecznie powiększona. Największym ryzykiem dla osób z dziedziczną sferocytozą jest niska liczba czerwonych krwinek, która może zagrażać życiu, jeśli jest wystarczająco ciężka.
Podstawową przyczyną dziedzicznej sferocytozy jest defekt jednego lub więcej genów kodujących białka zwane spektryną i ankiryną. Białka te są składnikami błon krwinek czerwonych. Defekty białek powodują, że błony komórkowe stają się kruche, a same komórki mają nieprawidłowy kształt. W rezultacie komórki te są narażone na przedwczesne zniszczenie w śledzionie, ponieważ ten narząd jest odpowiedzialny za niszczenie uszkodzonych krwinek czerwonych i zazwyczaj niszczy komórki o nieprawidłowym kształcie.
Osoby dotknięte dziedziczną sferocytozą mogą się znacznie różnić pod względem nasilenia objawów. U niektórych osób choroba przebiega bezobjawowo, a u innych występuje łagodna niedokrwistość, która nasila się podczas choroby stresowej. U niektórych stan ten powoduje epizody ciężkiej niedokrwistości hemolitycznej, w której czerwone krwinki są niszczone szybciej niż można je zastąpić. Ryzyko wystąpienia takich epizodów podczas stresu lub choroby jest znacznie większe, ponieważ w takich momentach następuje spowolnienie lub zatrzymanie wytwarzania czerwonych krwinek w szpiku kostnym.
Leczenie dziedzicznej sferocytozy zależy od ciężkości choroby. Możliwe sposoby leczenia obejmują monitorowanie poziomu czerwonych krwinek za pomocą transfuzji w sytuacjach nagłych oraz splenektomię, podczas której śledziona jest usuwana. Usunięcie śledziony leczy większość przypadków dziedzicznej sferocytozy, ponieważ bez śledziony niszczenie krwinek czerwonych nie może nastąpić w nienormalnie wysokim tempie.
Podczas gdy splenektomia jest w większości przypadków lecznicza, osoby, które przeszły tę operację, są bardziej narażone na niektóre rodzaje infekcji. Dzieje się tak, ponieważ oprócz roli w niszczeniu czerwonych krwinek śledziona jest również narządem odpornościowym, który jest ważny w usuwaniu bakterii z krwiobiegu za pośrednictwem przeciwciał. Osoba, która przeszła splenektomię, jest zagrożona śmiertelną sepsą, stanem, który może rozwinąć się, gdy pewne rodzaje bakterii zakażą krew, mocz, płuca lub skórę.
U osób z dziedziczną sferocytozą można wykonać alternatywną operację zwaną częściową splenektomią. Usunięcie tylko części śledziony zmniejsza tempo niszczenia krwinek czerwonych i zachowuje funkcję immunologiczną narządu. U osób z bardzo ciężką chorobą ta opcja nie zawsze jest odpowiednia, ponieważ tempo niszczenia komórek może być zbyt wysokie nawet po częściowym usunięciu śledziony.