Historia medyczna rodziny jest zapisem chorób i schorzeń, na które cierpieli bezpośredni krewni pacjenta. Rekord powinien sięgać tak daleko wstecz, jak można dokładnie prześledzić, najlepiej co najmniej o kilka pokoleń. Ta historia może być traktowana jako medyczne drzewo genealogiczne, ponieważ ważny jest związek genetyczny między osobnikami, a także informacje o ich stanie zdrowia. Historia medyczna rodziny ma kluczowe znaczenie w ocenie indywidualnego ryzyka wielu różnych chorób, o których sądzi się, że mają przyczynę genetyczną.
Na przykład rodzinna choroba Alzheimera o wczesnym początku jest chorobą dziedziczną, która obejmuje gen zwany ApOE. Gen może być dziedziczony po matce lub ojcu. Objawy tego typu choroby Alzheimera rozwijają się przed 65 rokiem życia. Nie każdy z odziedziczonym genem rozwinie tę chorobę. Czynnik ryzyka rodzinnej choroby Alzheimera o wczesnym początku jest po prostu wyższy u osób z połączeniem ApOE w wywiadzie rodzinnym.
Szacuje się, że około 5 do 10 procent nowotworów jest dziedzicznych. Kiedy wykonuje się testy genetyczne na raka, DNA rodzin, w których wielu członków rozwija chorobę przez kilka pokoleń, jest badane pod kątem wzorców. Historia choroby nowotworowej w rodzinie i zbadane wzorce choroby w rodzinach mogą pomóc lekarzom w podjęciu decyzji, jakie testy powinni mieć pacjenci i kiedy powinni je wykonać. Na przykład, jeśli sugerowany wiek badania przesiewowego dla określonego typu nowotworu wynosi 60 lat, ale historia choroby pacjenta wskazuje na genetyczny wzór choroby, lekarz prawdopodobnie zdecyduje, że dana osoba powinna zostać poddana badaniu przesiewowemu w znacznie młodszym wieku.
Należy zauważyć, że w niektórych przypadkach zebranie rodzinnej historii medycznej może być trudne. Na przykład historia alkoholizmu w rodzinie może być bagatelizowana lub nie ujawniana z powodu zakłopotania lub niechęci do poruszania tego tematu. Historię medyczną rodziny należy zwykle przeprowadzać, rozmawiając z krewnymi. Jeśli krewni zdają sobie sprawę, jak ważne jest zrozumienie wzorców genetycznych przez pokolenia w rodzinie w celu zapobiegania chorobom, często częściej ujawniają prywatne informacje medyczne. Większość ludzi uważa również, że ważne jest, aby pary mające dzieci znały ryzyko przeniesienia choroby dziedzicznej na swoje potomstwo.
Historia medyczna rodziny jest istotną częścią dokumentacji medycznej pacjenta, ale należy pamiętać, że jakkolwiek pomocna może być ocena ryzyka różnych chorób, to wciąż jest to tylko jedna z części określania możliwego przyszłego stanu zdrowia pacjenta. Narażenie na niektóre chemikalia, a także waga, dieta i nawyki związane z ćwiczeniami mogą obniżyć lub zwiększyć ryzyko choroby. Na przykład, wiele osób jest genetycznie podatnych na cukrzycę typu 2, ale nie u wszystkich z nich zachoruje na tę chorobę. Badania wykazały, że osoby zagrożone cukrzycą typu 2 mogą jej uniknąć poprzez odpowiednie odżywianie i ćwiczenia.