Dystrofia mięśniowa to choroba dziedziczna, która wpływa na mięśnie organizmu. Istnieje 20 różnych typów tego schorzenia i wszystkie powodują postępujące pogorszenie stanu mięśni, prowadzące do osłabienia i niepełnosprawności. Najczęstszym typem dystrofii mięśniowej jest dystrofia Duchenne’a. Inne powszechne typy to dystrofia miotyczna, dystrofia kończynowo-obręczowa i dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna.
Wiek, w którym pojawia się dystrofia, zależy od rodzaju dystrofii mięśniowej. Ten stan może wystąpić w dowolnym momencie od urodzenia do około 40 roku życia. Jest to choroba genetyczna, co oznacza, że jest dziedziczona przez nieprawidłowe geny po rodzicach. Dystrofia Duchenne’a występuje tylko u mężczyzn, ale może być przekazywana przez matkę, która jest nosicielką nieprawidłowego genu. W przypadku dystrofii miotowej istnieje prawdopodobieństwo, że dotknie to połowa dzieci pary.
Głównym objawem dystrofii mięśniowej jest stopniowe osłabienie mięśni. Mięśnie ulegają pogorszeniu do tego stopnia, że w końcu dochodzi do ich unieruchomienia. Ten stan wpływa na mięśnie ciała, a w niektórych przypadkach na mięśnie twarzy. Skala czasu pogorszenia jest zwykle bardzo powolna, ale w niektórych przypadkach jest na tyle poważna, że skraca oczekiwaną długość życia.
Diagnoza zwykle pojawia się po pojawieniu się osłabienia mięśni. Badania krwi są niezbędne do zidentyfikowania nieprawidłowego genu i określenia stopnia pogorszenia stanu mięśni. Wykonywane są również badania ultrasonograficzne oraz badania elektrokardiograficzne. Te testy na uszkodzenie serca i nieprawidłowości w sercu. Powszechne są również testy na aktywność elektryczną mięśni.
Istnieje kilka poważnych powikłań, które mogą wystąpić z powodu dystrofii mięśniowej. Mogą one obejmować ciężką infekcję w klatce piersiowej, która może prowadzić do trudności w oddychaniu. Może również wystąpić skrzywienie kręgosłupa z powodu osłabienia mięśni. Mięsień sercowy może również ulec osłabieniu.
Nie ma lekarstwa ani leczenia dystrofii mięśniowej. Fizjoterapia może pomóc w zapobieganiu deformacji w późniejszych stadiach choroby. Osoby, które są nosicielami nieprawidłowego genu, powinny zasięgnąć porady lekarza, jeśli rozważają posiadanie dzieci. Testy mogą zidentyfikować wszelkie nieprawidłowości we wczesnych stadiach ciąży i wykazać, czy gen jest obecny u nienarodzonego dziecka.