Tay-Sachs to rzadka choroba genetyczna. Spowodowane mutacjami genów na chromosomie 15 zaburzenie to powoduje postępujące uszkodzenia neurologiczne. Nie ma lekarstwa i zawsze jest śmiertelne. Większość pacjentów to małe dzieci, jednak czasami u nastolatków lub dorosłych może rozwinąć się Taya-Sachs o późnym początku.
Organizm ludzki potrzebuje enzymu zwanego heksozoaminidazą A. Substancja ta jest odpowiedzialna za rozkład gangliozydów GM2, substancji tłuszczowej. Osoby z tą konkretną mutacją genetyczną nie są w stanie wytwarzać tego enzymu, co powoduje toksyczne nagromadzenie gangliozydów w mózgu. W szczególności wpływa na komórki nerwowe.
Kiedy dziecko ma Tay-Sachsa, zwykle przez pierwsze kilka miesięcy po urodzeniu będzie wyglądało zdrowe i normalne. Często zaczyna wykazywać objawy w wieku około trzech do sześciu miesięcy. W miarę gromadzenia się gangliozydów dziecko stanie się głuche i ślepe. Nie będzie też mógł przełykać.
Rodzice mogą zauważyć, że ich dziecko ma zwiększoną reakcję zaskoczenia na dźwięki. Inne typowe objawy to utrata siły mięśni, utrata zdolności motorycznych, a nawet paraliż. Rodzice będą obserwować opóźniony rozwój i spowolniony wzrost. Dzieci mogą być drażliwe, apatyczne i mogą cierpieć na drgawki. Mogą również doświadczyć demencji.
Pediatrzy, którzy zauważą oznaki Taya-Sachsa, prawdopodobnie sprawdzą oczy dziecka. Pacjenci z tym zaburzeniem mają czerwoną plamkę w oczach. Lekarz przeprowadzi również badanie krwi lub tkanek, aby sprawdzić poziom enzymów, w szczególności szukając enzymu heksozoaminidazy A.
Objawy te stają się coraz gorsze. Rokowania dla dziecka z Tay-Sachsem są ponure, a pacjenci zazwyczaj umierają w wieku czterech lub pięciu lat. Ponieważ nie ma lekarstwa na Tay-Sachsa, lekarz zaleci opcje leczenia, które mają zapewnić pacjentowi większy komfort.
Jeśli dziecko doświadcza napadów padaczkowych, lekarz prawdopodobnie przepisze im leki przeciwdrgawkowe. Pacjenci, którzy nie mogą połykać jedzenia, będą używać rurki do karmienia. Rurki te można umieścić chirurgicznie bezpośrednio w jamie brzusznej lub lekarz może wprowadzić ją przez nos. Ponadto fizjoterapia może pomóc w poprawie napięcia mięśniowego i zakresu ruchu. Stymulowanie mięśni poprzez fizyczne poruszanie nimi może pomóc opóźnić ból, sztywność stawów i utratę funkcji.
Rodzice muszą uważnie obserwować swoje dziecko pod kątem oznak problemów z oddychaniem. Pacjenci Tay-Sachs często doświadczają gromadzenia się śluzu w płucach. Opiekunowie prawdopodobnie zostaną przeszkoleni w zakresie fizjoterapii klatki piersiowej (CPT). Składa się z fizycznych ruchów wykonywanych w celu rozluźnienia śluzu.
Ponieważ Tay-Sachs jest chorobą genetyczną, osoby o wyższym ryzyku nosicielstwa mutacji genetycznej mogą poddać się testom przed urodzeniem dziecka. Oboje rodzice muszą być nosicielami tego wadliwego genu, aby dziecko zostało dotknięte. Badanie krwi może być wykorzystane do wykrycia ewentualnych problemów wśród potencjalnych nosicieli, takich jak żydowskie asschenazi lub wschodnioeuropejskie pochodzenie.