Istnieje kilka różnych rodzajów rzadkich chorób serca, które często powodują opóźnienia w postawieniu dokładnej diagnozy, ponieważ większość lekarzy próbuje wykluczyć bardziej powszechnie znane choroby, zanim rozważą możliwość wystąpienia rzadkiej choroby. Niektóre z tych chorób obejmują kardiomiopatię przerostową, częstoskurcz nadkomorowy i zespół Brugadów. Dodatkowe schorzenia obejmują rodzinną kardiomiopatię rozstrzeniową i zespół Ellisa-van Crevelda.
Kardiomiopatia przerostowa jest jedną z rzadkich chorób serca, która atakuje mięśnie i układ elektryczny serca. Ściany serca stają się pogrubione, co utrudnia mu skuteczne pompowanie krwi do reszty ciała. Uważa się, że przyczyną tej choroby jest rzadka mutacja genetyczna. Częstoskurcz nadkomorowy to kolejna rzadka choroba, która atakuje serce. Typowe objawy to duszność, ból w klatce piersiowej i utrata przytomności.
Zespół Brugadów jest jedną z najbardziej zagrażających życiu rzadkich chorób serca. To zaburzenie powoduje nieregularny rytm serca, który może uniemożliwić organizmowi skuteczne pompowanie krwi w całym ciele. Pacjent z tą chorobą serca może mieć częste omdlenia lub może doświadczyć nagłego zawału serca, często prowadzącego do śmierci. Urządzenie elektryczne może zostać wszczepione w celu regulacji częstości akcji serca i zapobiegania nagłej śmierci często związanej z tym stanem.
Rodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa jest jedną z dziedzicznych rzadkich chorób serca i powoduje powiększenie i osłabienie lewej komory serca. Uniemożliwia to sercu prawidłowe pompowanie krwi do reszty ciała, potencjalnie powodując niewydolność serca i uszkodzenie różnych innych narządów ciała. W większości przypadków rodzinną kardiomiopatię rozstrzeniową uważa się za autosomalną dominującą, co oznacza, że pacjent musi odziedziczyć nieprawidłowy gen tylko od jednego rodzica. Leki na receptę lub interwencja chirurgiczna mogą pomóc w kontrolowaniu tej choroby.
Zespół Ellisa-van Crevelda jest rodzajem rzadkiej genetycznej choroby serca, która najczęściej dotyka populację Amiszów. Nieprawidłowości fizyczne, takie jak karłowatość i różne wady rozwojowe szkieletu, są powszechne wśród osób z tą chorobą. Defekt między dwiema górnymi komorami serca może prowadzić do objawów, takich jak duszność, nieregularny lub niespójny rytm serca lub częste infekcje dróg oddechowych. Może wystąpić poważne uszkodzenie serca, które często kończy się śmiercią. Leczenie ma na celu opanowanie poszczególnych objawów, a w niektórych sytuacjach wskazane mogą być leki na receptę lub interwencja chirurgiczna.