Zespół Aarskoga to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na kilka aspektów rozwoju fizycznego zarówno przed, jak i po urodzeniu. Dzieci urodzone z tym zaburzeniem są zwykle niskiego wzrostu, mają charakterystyczne rysy twarzy i mogą mieć również upośledzony rozwój umysłowy. Zespół ten, znany również jako zespół Aarskoga-Scotta, został nazwany na cześć dwóch naukowców, norweskiego pediatry Dagfinna Aarskoga i amerykańskiego genetyka Charlesa Scotta, którzy niezależnie opisali ten zespół odpowiednio w 1970 i 1971 roku.
Zespół Aarskoga jest recesywnym zaburzeniem chromosomalnym związanym z chromosomem X. Oznacza to, że dotknięty gen, zwany dysplazją faciogenitalną lub genem FGDY1, znajduje się na chromosomie X. Kobiety, które noszą kopię wadliwego genu, mają 50 procent szans na przekazanie genu synowi lub córce. Córka z wadliwym genem jest nosicielką i może mieć łagodne objawy. Syn z wadliwym genem będzie miał pełny syndrom. Ze względu na sposób dziedziczenia zespół ten występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet.
Dziecko, które ma zespół Aarskoga, będzie wykazywało szeroki zakres cech fizycznych. Będzie miał tendencję do bycia niższym niż przeciętny, z krótkimi palcami u rąk i nóg i może nie doświadczać gwałtownego wzrostu w okresie dojrzewania. Charakterystyczne rysy twarzy to szeroko osadzone oczy i opadające powieki, opóźniony wzrost zębów, mały nos, szeroka rynna i wdowi czubek włosów. Wiele dzieci z tym schorzeniem ma upośledzony lub opóźniony rozwój umysłowy i może cierpieć na zespół deficytu uwagi lub zespół nadpobudliwości psychoruchowej. Inne cechy mogą obejmować krótką szyję z wyglądem płetw, lekko płetwiasty wygląd między palcami rąk i nóg oraz niezstąpione jądra.
Dzieci urodzone z zespołem Aarskoga mogą przejść testy genetyczne i inne testy diagnostyczne w celu potwierdzenia diagnozy. Zwykle obejmuje to profilowanie genetyczne próbki krwi w celu określenia, czy występuje uszkodzona kopia genu FDGY1. Jeśli u dziecka zostanie wykryty zespół, jego rodzice na ogół otrzymają poradę genetyczną, która jest konieczna, aby przygotować rodziców na możliwość odziedziczenia wadliwego genu przez przyszłe dzieci.
Zespół Aarskoga nie jest schorzeniem, które można leczyć i żadne leczenie nie jest konieczne, ponieważ nie jest to schorzenie postępujące. W niektórych przypadkach istnieją potencjalnie szkodliwe wady. Należą do nich strukturalne wady serca i rozwój wypełnionych płynem torbieli w niektórych częściach ciała.
Chociaż wiele dzieci z tym zespołem nie ma upośledzających problemów fizycznych, mogą pojawić się inne problemy. Najczęstsze z nich to niska samoocena lub trudności społeczne z powodu dostrzeganych różnic między dzieckiem a jego rówieśnikami. Niektórzy rodzice decydują się na zabiegi chirurgiczne lub ortodontyczne w celu skorygowania nieprawidłowości fizycznych, aby pomóc rozwiązać te problemy.