Zespół Kartagenera jest rzadką chorobą genetyczną, w której występują podobne do włosów wyrostki zwane rzęskami, które nieprawidłowo wyściełają układ oddechowy. W zdrowych płucach i drogach oddechowych rzęski poruszają się rytmicznymi ruchami, aby zapobiec gromadzeniu się śluzu i usunąć drobnoustroje, które mogą powodować infekcje. Osoba z zespołem Kartagenera nie jest w stanie usunąć śluzu z dróg oddechowych, co prowadzi do częstych przeziębień, ciągłych problemów z zatokami, zapalenia oskrzeli i innych problemów zdrowotnych. Stanu nie można wyleczyć, ale lekarze mogą przepisać leki w celu stłumienia przewlekłych objawów i zmniejszenia ryzyka kolejnych infekcji.
Zaburzenie zostało po raz pierwszy szczegółowo opisane przez szwajcarskiego lekarza Manesa Kartagenera w 1933 roku. Kartagener zidentyfikował fizyczne objawy choroby, ale ówczesna wiedza medyczna nie pozwalała mu wyjaśnić przyczyny. Lekarze wiedzą teraz, że bardzo specyficzna mutacja genetyczna prowadzi do nieregularnego wytwarzania i funkcjonowania rzęsek w rozwijających się drogach oddechowych płodu. Mutacja jest przenoszona na genie recesywnym i może być przekazywana z pokolenia na pokolenie.
Śluz i rzęski zwykle współpracują ze sobą, aby wyłapać i usunąć bakterie z dróg oddechowych. W przypadku zespołu Kartagenera bakterie uwięzione w śluzie nie są usuwane, co naraża drogi oddechowe na częste ostre infekcje. Dziecko dotknięte tą chorobą może cierpieć na ciągłe ciśnienie zatok, przekrwienie błony śluzowej nosa, kaszel i świszczący oddech. Jest narażony na wiele napadów zapalenia oskrzeli, zapalenia płuc i przeziębienia. Z czasem stan zapalny i podrażnienie dróg oddechowych mogą prowadzić do przewlekłej choroby płuc i problemów z uchem.
Pediatrzy mogą zdiagnozować zespół Kartagenera, wykonując zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej i tomografię komputerową płuc. Specjalista może zdecydować się na biopsję tkanki dróg oddechowych i śluzu w celu dokładnego zbadania dotkniętych komórek. Używając mikroskopu, specjalista może wyraźnie zobaczyć, czy rzęski wykazują nieprawidłowe wzorce ruchu. Po postawieniu diagnozy lekarze mogą określić najlepszy sposób leczenia.
Nie ma trwałego lekarstwa na zespół Kartagenera, chociaż dzieci mogą nauczyć się zmniejszać ryzyko narażenia na bakterie i codziennie przyjmować leki zapobiegające poważnym infekcjom. Pacjentom z aktywnymi infekcjami przepisuje się zwykle leki przeciwbakteryjne, przeciwzapalne i przeciwkaszlowe, aby pomóc im przezwyciężyć objawy. Jeśli zespół Kartagenera prowadzi do uszkodzenia zatok lub utraty słuchu, konieczna może być operacja w celu oczyszczenia kanałów, usunięcia tkanki zapalnej z kanałów słuchowych i wszczepienia sztucznych rurek w celu poprawy słyszenia. Dzięki leczeniu i częstym badaniom u pediatrów większość dzieci jest w stanie uniknąć przewlekłych problemów zdrowotnych i prowadzić normalne życie.