Choroba Aleksandra to zaburzenie układu nerwowego, które może zaburzać funkcje układu nerwowego. Choroba ta należy do grupy zaburzeń zwanych leukodystrofiami, które niszczą mielinę, czyli włókna pokrywające i izolujące neutrony. Mielina pomaga również w szybkim przekazywaniu impulsów elektrycznych – tego, czego mózg używa, aby powiedzieć reszcie ciała, aby się poruszała i funkcjonowała. Bez mieliny impulsy mogą się zatrzymać lub zostać zakłócone.
Istnieje kilka form choroby Aleksandra. Postać niemowlęca jest najczęstsza i objawia się przed ukończeniem dwóch lat. Objawy postaci niemowlęcej obejmują powiększoną głowę i mózg, zwaną także megalencefalią, oraz drgawki. Może to również spowodować spastyczność lub sztywność ramion, nóg lub obu. Choroba Aleksandra w stanie niemowlęcym może również powodować niepełnosprawność intelektualną i opóźniać rozwój umysłowy.
Choroba Aleksandra może również wystąpić w późniejszym życiu – w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Objawy postaci młodzieńczej i dorosłej obejmują problemy z połykaniem, drgawki i słabą koordynację, zwaną również ataksją. Jeśli choroba Aleksandra przydarzy się dziecku w ciągu pierwszego miesiąca życia, jest to postać noworodkowa. Objawy postaci noworodkowej obejmują niepełnosprawność intelektualną, drgawki i wodogłowie, czyli nagromadzenie płynu w mózgu. Postać noworodkowa jest najrzadszą postacią choroby Aleksandra.
Choroba Aleksandra jest spowodowana mutacją genu glejowego białka kwasowego fibrylarnego (GFAP). GFAP jest częścią pośredniej rodziny białek, która tworzy sieci oraz wspiera i wzmacnia komórki. Zwykle nie jest dziedziczona przez rodziców. Osoba może rozwinąć mutację genu bez historii rodzinnej.
Choroba ta występuje jako autosomalny dominujący wzorzec, co oznacza, że wystarczy mutacja jednej kopii genu GFAP, aby osoba mogła zamanifestować chorobę. Każda osoba ma dwie kopie każdego genu na swoich chromosomach, a gen może powiedzieć coś nieco innego. Kiedy informacje na temat genów są zebrane razem, określa się cechę osoby, taką jak kolor oczu. W przypadku autosomalnego dominującego wzorca informacja, o której mowa, musi dotyczyć tylko genu, aby dana osoba odziedziczyła tę konkretną cechę. Oznacza to, że tylko jedna z dwóch kopii GFAP może zostać zmutowana, aby dana osoba rozwinęła chorobę.
Nie ma lekarstwa na chorobę Aleksandra, nie ma też uzgodnionej metody leczenia tej choroby. Lekarze są w stanie leczyć tylko objawy pacjenta. Oznacza to, że chociaż lekarz może przepisać terapie i leki w celu leczenia napadów i spastyczności, choroba nadal pozostanie. Prowadzone są badania, aby dowiedzieć się, jak leczyć i leczyć tę chorobę i inne podobne leukodystrofie.