Jakie są objawy choroby Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest stanem zwyrodnieniowym, którego objawy nasilają się wraz z postępem choroby. Objawy choroby Huntingtona zwykle zaczynają pojawiać się u osób w średnim wieku, chociaż im młodsza osoba, gdy choroba się rozwija, tym szybciej objawy będą postępować. Objawy obejmują mimowolne ruchy twarzy, niezdarność i zmiany osobowości we wczesnych stadiach oraz późniejszy postęp obejmujący niewyraźną mowę, trudności w połykaniu, zaburzenia koordynacji i równowagi oraz nagłe, niekontrolowane ruchy.

Wczesne objawy choroby Huntingtona są łagodne i obserwatorzy mogą zauważyć zmiany, zanim zrobi to osoba dotknięta chorobą. Mogą one obejmować zmiany osobowości, od drażliwości i gniewu po depresję, apatię i utratę zainteresowania rzeczami, które wcześniej sprawiały przyjemność osobie. Koordynacja może się zmniejszyć, osoba może mieć trudności z utrzymaniem równowagi, a zdolności motoryczne stają się niezdarne. Zdolności poznawcze mogą również ulec pogorszeniu, a jednostka może stać się zapominalska lub mieć trudności z zapamiętywaniem nowych informacji. Niektórzy mogą również wykształcić nawyk mimowolnej mimiki lub tików.

Choroba Huntingtona zwykle objawia się u osób w średnim wieku, ale czasami dotyka osoby młodsze. U tych młodych osób choroba może wyglądać nieco inaczej. Tutaj objawy choroby Huntingtona mogą obejmować sztywność mięśni, drżenie lub drżenie oraz powolny ruch. W najwcześniejszych stadiach choroby Huntingtona dana osoba może również zacząć cierpieć na napady padaczkowe.

Gdy choroba stanie się w pełni rozwinięta, objawy mogą zacząć przybierać nieco inny wygląd. Ruchy w całym ciele mogą stać się nagłe i gwałtowne, stan zwany pląsawicą. Równowaga i koordynacja mogą zostać poważnie zaburzone, a ruchy gałek ocznych są szybkie i mimowolne. Na późniejszych etapach mowa staje się niezdecydowana, trudna, zatrzymana lub niewyraźna. Osoby mogą również wykazywać oznaki demencji.

Choroba Huntingtona ma podłoże genetyczne, więc osoby z rodzinną historią choroby są szczególnie podatne na jej rozwój. Chociaż wiele objawów choroby Huntingtona może być manifestacją wielu innych schorzeń, w przypadku każdego z tych zauważalnych schorzeń należy zasięgnąć porady lekarza. Obecność objawów Huntingtona niekoniecznie oznacza, że ​​choroba jest obecna, ale test genetyczny może stwierdzić, czy dana osoba jest nosicielem wadliwego genu.

Ponieważ objawy choroby Huntingtona zwykle pojawiają się w średnim wieku, wielu rodziców, którzy są nosicielami wadliwego genu odpowiedzialnego za chorobę, miało już dzieci. Dzieci, które mają jednego rodzica z chorobą Huntingtona, mają 50% szans na nosicielstwo genu, chociaż osoby, które nie odziedziczą tego genu, nie mogą przekazać go swoim dzieciom, a choroba zakończy się na tym dziecku. Jednak ci, którzy odziedziczą gen, ostatecznie rozwiną chorobę.