Zespół Holt-Orama jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje problemy z sercem i nieprawidłowy rozwój kości w kończynach górnych. Objawy te mogą objawiać się na wiele sposobów, od nieprawidłowości, które można wykryć tylko za pomocą prześwietlenia rentgenowskiego, po całkowity brak kości przedramienia. Niektórzy z zespołem Holt-Orama mogą w ogóle nie mieć kciuka lub mieć wydłużony kciuk, który jest podobny do palca. Nieprawidłowości szkieletowe mogą dotyczyć tylko jednej lub obu stron ciała. U większości pacjentów pojawiają się również poważne problemy z sercem, takie jak dziura w przegrodzie lub nieprawidłowe tętno.
Ten stan jest podobny do zespołu promieniowego promienia Duane, chociaż jest to wynik innej mutacji genu. Zespół Holta-Orama jest spowodowany mutacją w genie TBX5, która wpływa na rozwój kończyn górnych i serca w okresie płodowym. Gen prawdopodobnie odgrywa kluczową rolę w rozwoju normalnego czterokomorowego serca, kości ramienia i ręki. Mutacja charakterystyczna dla tego zespołu przerywa te procesy regulowane przez ten gen.
Mutacja w genie TBX5 może powodować niezliczone problemy u osób z zespołem Holta-Orama. Kości nadgarstka są prawie zawsze zaatakowane, chociaż tę nieprawidłowość można wykryć tylko za pomocą prześwietlenia. Kości ramion mogą być słabo rozwinięte lub całkowicie nieobecne. Kciuk może być zbyt krótki lub zbyt długi, aby przypominał piąty palec. Zespół ten może również dotyczyć obojczyka i łopatek.
U dwóch trzecich tych pacjentów pojawia się również jakiś problem kardiologiczny. Takie problemy często zagrażają życiu. Wady przegrody, takie jak dziury w ścianie mięśniowej oddzielające komory serca, są powszechne. Częste są również nieprawidłowe tętno, które może być zbyt szybkie lub zbyt wolne. W niektórych przypadkach serce może znajdować się w połowie klatki piersiowej, a nie po lewej stronie, a żyły mogą niewłaściwie odprowadzać krew.
Diagnozowanie tego stanu to proces, który zwykle rozpoczyna się w momencie narodzin dziecka, jeśli nieprawidłowości ramion i dłoni są oczywiste. Jeśli nie, zespół Holt-Orama może nie być podejrzewany, dopóki nie pojawią się problemy z sercem. Promienie rentgenowskie zwykle ujawniają nieprawidłowości szkieletu, podczas gdy elektrokardiogram może wykazać, czy występują również problemy z sercem.
Nie ma lekarstwa na zespół Holt-Orama, dlatego leczenie często koncentruje się na łagodzeniu objawów i poprawie funkcjonalności pacjenta. Problemy kardiologiczne są zwykle oceniane i leczone przez kardiologa. Ubytek przegrody międzykomorowej można leczyć lekami, ale często zaleca się również operację. Można skonsultować się z chirurgiem ortopedą w przypadku poważnych nieprawidłowości szkieletowych.
Mutacja powodująca zespół Holt-Orama jest rzadka i dotyka około 100,000 na 50 XNUMX osób. Może być dziedziczony, ponieważ powstaje tylko jedna kopia zmutowanego genu na komórkę. Jednak większość pacjentów nie ma historii rodzinnej tego zespołu, ponieważ ich przypadki są wynikiem nowej mutacji. Osoby z zespołem Holt-Orama mogą chcieć zasięgnąć porady genetycznej przed posiadaniem dzieci, ponieważ każde biologiczne dziecko może mieć XNUMX% szans na odziedziczenie mutacji.