Allele to odpowiadające pary genów zlokalizowane w określonych pozycjach w chromosomach. Razem określają genotyp organizmu gospodarza. Na przykład allele koloru oczu znajdują się na chromosomach 15 i 19, i w zależności od tego, które z nich ktoś ma, może mieć oczy niebieskie, brązowe, zielone, szare lub orzechowe, a czasami występuje mieszanka tych cech . Mówi się, że allele, które określają pewien aspekt fenotypu, fizyczny wygląd organizmu, są „allelami kodującymi”, podczas gdy „allele niekodujące” lub „śmieciowe DNA” to te, które nie wydają się mieć wpływu na fenotyp.
Istnieje wiele kombinacji alleli, od prostych par po złożone relacje między wieloma allelami, które determinują czyjś wygląd. Gdy oba allele w parze są takie same, mówi się, że są „homozygotyczne”, natomiast jeśli są różne, sytuacja jest określana jako „heterozygotyczna”. W przypadku homozygotycznych alleli ekspresja fenotypu jest zwykle bardzo prosta. Jednak w przypadkach heterozygotycznych fenotyp organizmu jest determinowany tym, który z nich jest dominujący, co oznacza, że jeden przeważa nad drugim.
W przypadku koloru oczu, jeśli ktoś odziedziczy allel niebieski i brązowy, jego oczy będą brązowe, ponieważ brąz jest dominującą cechą genetyczną, wymagającą do ekspresji tylko jednego allelu. Jednakże, jeśli ta osoba miała dziecko z kimś, kto również nosiła niebieski allel i oboje rodzice przekazali niebieską cechę, dziecko miałoby niebieskie oczy. To wyjaśnia, dlaczego niebieskookie dzieci czasami pojawiają się przypadkowo w brązowookiej rodzinie: ponieważ ktoś w historii genetycznej rodziny miał niebieskie oczy.
Naukowcy nieustannie identyfikują nowe allele i opracowują specjalne testy w celu wyszukania niektórych, zwłaszcza tych związanych z uwarunkowaniami genetycznymi lub genetycznymi predyspozycjami do choroby. W testach genetycznych pod kątem chorób takich jak choroba Huntingtona laboratorium medyczne może wyszukać określone miejsce na chromosomie czwartym, w którym znajduje się allel Huntingtona. Niestety, Huntington jest cechą dominującą, więc do rozwoju choroby potrzebny jest tylko jeden allel.
Allele są również wykorzystywane w testach DNA używanych do ustalenia związku między znaną próbką DNA a nieznaną próbką. Laboratoria kryminalne, na przykład, testują dowody DNA z miejsc zbrodni pod kątem znanych baz danych DNA i potencjalnych podejrzanych, a testy DNA są również wykorzystywane do testowania pochodzenia dzieci. Takie testy są często niezwykle dokładne, o ile próbki są odpowiednio traktowane i dobrej jakości.