Co to są geny dominujące autosomalnie?

Większość cech, zarówno fizycznych, jak i behawioralnych, jest przekazywana z rodzica na potomstwo, chociaż niektóre zmiany mogą wynikać z mutacji lub błędu w kodzie genetycznym. Geny znalezione w komórkach wszystkich organizmów niosą informacje niezbędne do wyrażenia wszystkich cech. Podczas rozmnażania płciowego potomstwo dziedziczy jeden gen dla każdej cechy od jednego rodzica i inną kopię od drugiego rodzica. Geny autosomalne dominujące to jeden ze sposobów dziedziczenia genów. Termin geneza autosomalna dominująca jest często używany do opisu metody dziedziczenia niektórych chorób i zaburzeń.

Geny są podstawą wszystkich cech organizmu i istnieją w więcej niż jednej formie, zwanej allelami. Różne allele dla każdego kodu genu dla różnych typów tej samej cechy. Na przykład kolor oczu jest określany przez ten sam gen, ale różnice w kolorze wynikają z różnych alleli tego genu.

Nie wszystkie allele genu ulegają jednakowej ekspresji. Często, gdy komórka ma różne allele dla tego samego genu, jeden allel ma pierwszeństwo przed drugim. Wyrażona cecha dominuje nad tą, która nie jest. Kontynuując uproszczony przykład koloru oczu, brązowy kolor oczu dominuje nad kolorem oczu niebieskich. Jeśli dana osoba ma jeden allel dla brązowych oczu i jeden allel dla niebieskich oczu, osoba ta będzie miała brązowe oczy.

Wszystkie geny istnieją na długich niciach DNA zwanych chromosomami. Organizmy rozmnażające się płciowo mają dwa rodzaje chromosomów, autosomy i chromosomy płci. Chromosomy płciowe to dwa chromosomy, które określają płeć organizmu, podczas gdy autosomy to wszystkie pozostałe chromosomy. Geny autosomalne dominujące to dziedziczenie cech występujących na autosomach, a nie na chromosomach płci.

Choroby i zaburzenia mogą być spowodowane mutacją lub błędem w genie przekazywanym przez rodziny. Autosomalne dominujące dziedziczenie choroby lub zaburzenia oznacza, że ​​nieprawidłowy gen znajduje się na jednym z autosomów, a allel jest dominujący w stosunku do formy niezmutowanej. W takich przypadkach do ekspresji choroby lub zaburzenia u potomstwa wymagana jest tylko jedna kopia nieprawidłowego genu.

Jeśli rodzic ma mutację w dominującym allelu genu, istnieje 50% szans na to, że potomstwo również będzie miało nieprawidłowy gen. Ponieważ mutacja jest zlokalizowana na jednym z autosomów, płeć potomstwa nie będzie miała wpływu na wynik choroby lub zaburzenia. Typowym przykładem zaburzenia spowodowanego przez autosomalne dominujące geny jest pląsawica Huntingtona lub choroba Huntingtona.